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J-GLOBAL ID：201202276774149069   Reference number：12A1325882

Noonan症候群であった両側高度感音難聴症例の検討

Author (3)： MORITA NORIKO (帝京大 医 耳鼻咽喉科) ,  YASUI TAKUYA (帝京大 医 耳鼻咽喉科) ,  ITO TAKESHI (帝京大 医 耳鼻咽喉科)
Material： Audiology Japan  (Audiol Jpn)
Volume： 55  Issue： 5  Page： 401-402  Publication year： Sep. 30, 2012 
JST Material Number： Z0102B  ISSN： 0303-8106  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *connective tissue disease ,...
Semi thesaurus term： *Noonan Syndrome ,...

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JST classification (2)： Otorhinolaryngologic diagnosis  (GQ02000Q) ,  Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G)

Reference (4)：

• 1) Sharland M, et al: A clinical study of Noonan syndrome. Arch Dis Child 67: 178-183, 1992
• 2) Miura M, et al: Temporal bone histopathological study of Noonan syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 60: 73-82, 2001
• 3) Tartaglia M, et al: Mutation in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2 , cause Noonan syndrome. Nat Genet 29: 465-468, 2001
• 4) Aoki Y, et al: The RAS/MAPK syndromes: novel roles of the RAS pathway in human genetic disorders. Hum Mutat 29: 992-1006, 2008

Terms in the title (3)： Noonan症候群 ,  高度感音難聴 ,  症例