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J-GLOBAL ID：201202281812913383   Reference number：12A1065641

Unique haplotype in exon 3 of cone opsin mRNA affects splicing of its precursor, leading to congenital color vision defect

錐体オプシンmRNAエクソン3の特異なハプロタイプは先天性色覚欠陥につながるその前駆体スプライシングに影響を与える

Author (7)： UEYAMA Hisao (Dep. of Molecular Medical Biochemistry, Shiga Univ. of Medical Sci., Seta, Otsu 520-2192, JPN) ,  MURAKI-ODA Sanae (Dep. of Ophthalmology, Shiga Univ. of Medical Sci., Seta, Otsu 520-2192, JPN) ,  YAMADE Shinichi (Dep. of Ophthalmology, Shiga Univ. of Medical Sci., Seta, Otsu 520-2192, JPN) ,  TANABE Shoko (Inst. of Vision Res., Atsuta-ku, Nagoya 456-0032, JPN) ,  YAMASHITA Takahiro (Dep. of Biophysics, Graduate School of Sci., Kyoto Univ., Kyoto 606-8502, JPN) ,  SHICHIDA Yoshinori (Dep. of Biophysics, Graduate School of Sci., Kyoto Univ., Kyoto 606-8502, JPN) ,  OGITA Hisakazu (Dep. of Molecular Medical Biochemistry, Shiga Univ. of Medical Sci., Seta, Otsu 520-2192, JPN)
Material： Biochemical and Biophysical Research Communications  (BBRC)
Volume： 424  Issue： 1  Page： 152-157  Publication year： Jul. 20, 2012 
JST Material Number： B0118A  ISSN： 0006-291X  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Netherlands (NLD)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： alternative splicing ,  retinal cone ,  opsin ,  *color vision defect ,  exon ,  genetic polymorphism ,  hereditary disease ,  retinal pigment ,  gene ,  *genetic phenomenon
Semi thesaurus term： L遺伝子 ,  M gene ,  *Exon skipping ,  visual pigment

JST classification (2)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Genetic variation  (EC01030Y)

Terms in the title (8)： 錐体オプシン ,  mRNA ,  エクソン ,  ハプロタイプ ,  色覚 ,  欠陥 ,  前駆体 ,  スプライシング