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J-GLOBAL ID：201202281995729861   Reference number：12A0172356

SCA6: From gene identification to recent progress on pathogenesis

シンポジウム03-4 神経難病の克服-単一遺伝子病からのアプローチ- SCA6-原因の同定から治療法の開発に向けて-

Author (4)： WATASE KEI (東京医科歯科大学脳統合機能研究センター) ,  ISHIKAWA KIN'YA (東京医科歯科大学大学院脳神経病態学) ,  MIZUSAWA HIDEHIRO (東京医科歯科大学脳統合機能研究センター) ,  MIZUSAWA HIDEHIRO (東京医科歯科大学大学院脳神経病態学)
Material： 臨床神経学  (Clinical Neurology)
Volume： 50  Issue： 11  Page： 858-860 (J-STAGE)  Publication year： 2010 
JST Material Number： Z0689A  ISSN： 0009-918X  Document type： Article
Article type： 解説  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *nervous system disease ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (2)： Nervous system diseases  (GN03000O) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Reference (9)：

• 1) Ishikawa K, Tanaka H, Saito M, et al. Japanese families with autosomal dominant pure cerebellar ataxia map to chromosome 19p13.1-p13.2 and are strongly associated with mild CAG expansions in the spinocerebellar ataxia type 6 gene in chromosome 19p13.1. Am J Hum Genet 1997;61:334-346.
• 2) Zhuchenko O, Bailey J, Bonnen P, et al. Autosomal dominant cerebellar ataxia (SCA6) associated with small polyglutamine expansions in the alpha 1A-voltage-dependent calcium channel. Nat Genet 1997;15:62-69.
• 3) Yabe I, Sasaki H, Matsuura T, et al. SCA6 mutation analysis in a large cohort of the Japanese patients with late-onset pure cerebellar ataxia. J Neurol Sci 1998;156:89-95.
• 4) Mariotti C, Gellera C, Grisoli M, et al. Pathogenic effect of an intermediate-size SCA-6 allele (CAG)(19) in a homozygous patient. Neurology 2001;57:1502-1504.
• 5) Gomez CM, Thompson RM, Gammack JT, et al. Spinocerebellar ataxia type 6: Gaze-evoked and vertical nystagmus, Purkinje cell degeneration, and variable age of onset. Ann Neurol 1997;42:933-950.

Terms in the title (8)： シンポジウム ,  神経難病 ,  単一遺伝子病 ,  SCA6 ,  原因 ,  同定 ,  治療法 ,  開発