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J-GLOBAL ID：201202282359987172   Reference number：12A0302047

Mutations in the colony stimulating factor 1 receptor (CSF1R) gene cause hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids

脳症:コロニー刺激因子1受容体(CSF1R)遺伝子変異により球状体形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症が起きる

Author (40)： RADEMAKERS Rosa (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  BAKER Matt (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  NICHOLSON Alexandra M (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  RUTHERFORD Nicola J (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  FINCH NiCole (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  SOTO-ORTOLAZA Alexandra (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  WIDER Christian (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  WOJTAS Aleksandra (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  DEJESUS-HERNANDEZ Mariely (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  ADAMSON Jennifer (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  KOURI Naomi (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  SUNDAL Christina (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  DAS Pritam (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  ROSS Owen A (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  DICKSON Dennis W (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  LASH Jennifer (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  SHUSTER Elizabeth A (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  UITTI Ryan (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  VAN GERPEN Jay A (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  MESCHIA James F (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  GRAFF-RADFORD Neill (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  WSZOLEK Zbigniew K (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  WIDER Christian (Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV-UNIL), Lausanne, CHE) ,  SUNDAL Christina (Gothenburg Univ., Gothenburg, SWE) ,  AASLY Jan (Norwegian Univ. Sci. and Technol., Trondheim, NOR) ,  MACKENZIE James (Univ. Aberdeen, Aberdeen, GBR) ,  ROEBER Sigrun (Ludwig-Maximilians Univ. Munich, Munich, DEU) ,  KRETZSCHMAR Hans A (Ludwig-Maximilians Univ. Munich, Munich, DEU) ,  BOEVE Bradley F (Mayo Clinic Minnesota, Minnesota, USA) ,  KNOPMAN David S (Mayo Clinic Minnesota, Minnesota, USA) ,  PETERSEN Ronald C (Mayo Clinic Minnesota, Minnesota, USA) ,  CAIRNS Nigel J (Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA) ,  GHETTI Bernardino (Indiana Univ. School of Medicine, Indiana, USA) ,  SPINA Salvatore (Indiana Univ. School of Medicine, Indiana, USA) ,  GARBERN James (Univ. Rochester School of Medicine and Dentistry, New York, USA) ,  TSELIS Alexandros C (Wayne State Univ. School of Medicine, Michigan, USA) ,  LEVY Shawn (HudsonAlpha Inst. for Biotechnology, Alabama, USA) ,  BRODERICK Daniel F (Mayo Clinic Florida, Florida, USA) ,  MILLER Bradley B (Texas Tech Univ. Health Sci. Center, Texas, USA) ,  SWERDLOW Russell H (Univ. Kansas School of Medicine, Kansas, USA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 44  Issue： 2  Page： 200-205  Publication year： Feb. 2012 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *brain disease ,  hereditary disease ,  Mutation ,  *gene ,  pedigree ,  nucleotide sequence ,  tyrosine kinase ,  *cytokine receptor ,  phosphorylation ,  microglia ,  human ,  exon ,  Exome ,  *Leukoencephalopathies ,  *Genes, fms
Semi thesaurus term： *CSF1R遺伝子 ,  *コロニー刺激因子1受容体

JST classification (1)： Genetic variation  (EC01030Y)

Terms in the title (7)： 脳症 ,  コロニー刺激因子 ,  受容体 ,  遺伝子変異 ,  球状体 ,  遺伝 ,  白質脳症