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J-GLOBAL ID：201302200040971118   Reference number：13A0924160

Various Vascular Lesions in a Girl with Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome

多彩な血管病変を呈したBannayan-Riley-Ruvalcaba症候群の1例

Author (7)： IGARASHI AIKO (福井大 医 小児科) ,  HATA IKUE (福井大 医 小児科) ,  HAYASHI TAIHEI (福井大 医 小児科) ,  KAWATANI MASAO (福井大 医 小児科) ,  OSHIMA YUSEI (福井大 医 小児科) ,  MAYUMI MITSUFUMI (福井大) ,  KUBO YOSHIAKI (徳島大 医 皮膚科)
Material： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
Volume： 117  Issue： 5  Page： 868-871  Publication year： May. 01, 2013 
JST Material Number： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *vascular disease ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (2)： Medicine in general  (GA01010Y) ,  Clinical medicine on cardiovascular system in general  (GJ01030V)

Reference (9)：

• COHEN, MM Jr. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome : renaming three formerly recognized syndromes as one etiologic entity. Am J Med Genet. 1990, 35, 291
• MARSH, DJ. Germline mutations in PTEN are present in Bannayan-Zonana syndrome. Nat Genet. 1997, 16, 333-334
• 河原康一. PTEN/PI3K経路による血管制御. 医学のあゆみ. 2007, 223, 1015-1022
• LI, J. PTEN, a putative protein tyrosine phosphatase gene mutated in human brain, breast, and prostate cancer. Science. 1997, 275, 1943-1947
• Eng C. PTEN. one gene, many syndromes. Hum Mutat. 2003, 22, 183-198

Terms in the title (2)： 血管病変 ,  症候群