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J-GLOBAL ID：201302200586897920   Reference number：13A0526914

Compound heterozygous mutations (p.Leu13Pro and p.Tyr294*) associated with factor VII deficiency cause impaired secretion through ineffective translocation and extensive intracellular degradation of factor VII

第7因子欠乏を伴う複合ヘテロ接合型変異(p.Leu13Proおよびp.Tyr294*)は無効な転座および第VII因子の大規模な細胞内分解により分泌障害を引き起こす

Author (4)： SUZUKI Keijiro (Iwate Medical Univ., Iwate, JPN) ,  SUWABE Akira (Iwate Medical Univ., Iwate, JPN) ,  SUGAWARA Takeshi (Iwate Medical Univ., Iwate, JPN) ,  ISHIDA Yoji (Iwate Medical Univ., Iwate, JPN)
Material： Thrombosis Research  (Thromb Res)
Volume： 131  Issue： 2  Page： 166-172  Publication year： Feb. 2013 
JST Material Number： B0585B  ISSN： 0049-3848  CODEN： THBRAA  Document type： Article
Country of issue： Netherlands (NLD)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (10)： 第7因子 ,  欠乏 ,  ヘテロ接合 ,  変異 ,  転座 ,  第VII因子 ,  大規模 ,  分解 ,  分泌 ,  障害