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J-GLOBAL ID：201302268717163246   Reference number：13A0914539

Novel Bernard-Soulier syndrome variants caused by compound heterozygous mutations (case I) or a cytoplasmic tail truncation (case II) of GPIbα

GPIbαの複合不均一変異(症例I)または細胞質末端欠損(症例II)により発生した新規Bernard-Soulier症候群変異型

Author (9)： YAMAMOTO Naomasa (Ohu Univ., Fukushima, JPN) ,  AKAMATSU Noriko (Tokyo Metropolitan Inst. of Medical Sci., Tokyo, JPN) ,  KASAHARA Kohji (Tokyo Metropolitan Inst. of Medical Sci., Tokyo, JPN) ,  SAKURABA Hitoshi (Meiji Pharmaceutical Univ., Tokyo, JPN) ,  MATSUNO Kazuhiko (Hokkaido Univ. Hospital, Sapporo, JPN) ,  HOSOYA Ryota (St. Luke’s International Hospital, Tokyo, JPN) ,  NOGAMI Haruo (Univ. Tsukuba, Ibaraki, JPN) ,  MITSUYAMA Susumu (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  ARAI Morio (Tokyo Medical Univ., Tokyo, JPN)
Material： Thrombosis Research  (Thromb Res)
Volume： 131  Issue： 4  Page： E160-E167  Publication year： Apr. 2013 
JST Material Number： B0585B  ISSN： 0049-3848  CODEN： THBRAA  Document type： Article
Country of issue： Netherlands (NLD)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (8)： GPIbα ,  不均一 ,  変異 ,  症例 ,  細胞質 ,  欠損 ,  Bernard-Soulier症候群 ,  変異型