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J-GLOBAL ID：201302269093005639   Reference number：13A0442452

Platyspondylic lethal skeletal dysplasia San Diego type (thanatophoric dysplasia type 1) associated with trisomy 21 presenting with nuchal translucency: a case report

項部浮腫測定を呈した21トリソミーに関連付けられている致死性扁平椎異形成症サンディエゴ型(致死型軟骨無形成症1型):症例報告

Author (6)： MINAKAMI H ,  CHO K ,  NUMABE H ,  NISHIMURA G ,  SAWAI H ,  YAMADA T
Material： PRENATAL DIAGNOSIS
Volume： 29  Issue： 7  Page： 715-717  Publication year： 2009 
JST Material Number： O5081A  ISSN： 0197-3851  Document type： Article
Country of issue： Other (ZZZ)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (7)： 浮腫 ,  21トリソミー ,  扁平椎 ,  異形成 ,  サンディエゴ ,  軟骨無形成症 ,  症例報告