Art

J-GLOBAL ID：201302274853416395   Reference number：13A0365991

Loss-of-function mutations in MGME1 impair mtDNA replication and cause multisystemic mitochondrial disease

ミトコンドリア病:MGME1の機能喪失性変異はmtDNAの複製を障害し多岐にわたるミトコンドリア病の原因となる

Author (29)： KORNBLUM Cornelia (Univ. Bonn Medical Center, Bonn, DEU) ,  NICHOLLS Thomas J (Medical Res. Council (MRC) Mitochondrial Biology Unit, Cambridge, GBR) ,  RORBACH Joanna (Medical Res. Council (MRC) Mitochondrial Biology Unit, Cambridge, GBR) ,  MINCZUK Michal (Medical Res. Council (MRC) Mitochondrial Biology Unit, Cambridge, GBR) ,  HAACK Tobias B (Technische Univ. Muenchen, Munich, DEU) ,  DANHAUSER Katharina (Technische Univ. Muenchen, Munich, DEU) ,  IUSO Arcangela (Technische Univ. Muenchen, Munich, DEU) ,  WIELAND Thomas (Technische Univ. Muenchen, Munich, DEU) ,  STROM Tim M (Technische Univ. Muenchen, Munich, DEU) ,  MEITINGER Thomas (Technische Univ. Muenchen, Munich, DEU) ,  PROKISCH Holger (Technische Univ. Muenchen, Munich, DEU) ,  SCHOELER Susanne (Univ. Bonn Medical Center, Bonn, DEU) ,  PEEVA Viktoriya (Univ. Bonn Medical Center, Bonn, DEU) ,  HALLMANN Kerstin (Univ. Bonn Medical Center, Bonn, DEU) ,  ZSURKA Gabor (Univ. Bonn Medical Center, Bonn, DEU) ,  KUNZ Wolfram S (Univ. Bonn Medical Center, Bonn, DEU) ,  SCIACCO Monica (Univ. Milan, Milan, ITA) ,  MOGGIO Maurizio (Univ. Milan, Milan, ITA) ,  RONCHI Dario (Univ. Milan, Milan, ITA) ,  COMI Giacomo P (Univ. Milan, Milan, ITA) ,  QUINZII Catarina M (Columbia Univ. Medical Center, New York, USA) ,  DIMAURO Salvatore (Columbia Univ. Medical Center, New York, USA) ,  CALVO Sarah E (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  MOOTHA Vamsi K (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  CALVO Sarah E (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  MOOTHA Vamsi K (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  CALVO Sarah E (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  MOOTHA Vamsi K (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  KLOPSTOCK Thomas (Ludwig-Maximilians-Univ. Muenchen, Munich, DEU)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 45  Issue： 2  Page： 214-219  Publication year： Feb. 2013 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human(primates) ,  *mitochondrial disease ,  fibroblast ,  single-stranded DNA ,  exonuclease ,  DNA replication ,  nonsense mutation ,  missense mutation ,  *gene
Semi thesaurus term： *MGME1遺伝子 ,  mtDNA ,  replication fork

JST classification (1)： Genetic variation  (EC01030Y)

Terms in the title (7)： ミトコンドリア病 ,  変異 ,  mtDNA ,  複製 ,  障害 ,  多岐 ,  原因