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J-GLOBAL ID：201302282209375451   Reference number：13A0938305

Prominent Sensorimotor Neuropathy Due to SACS Mutations Revealed by Whole-Exome Sequencing

全エキソーム塩基配列決定で明らかにされたSACS変異に起因する顕著な感覚運動性ニューロパチー

Author (10)： PYLE Angela (Newcastle Univ.) ,  GRIFFIN Helen (Newcastle Univ.) ,  YU-WAI-MAN Patrick (Newcastle Univ.) ,  YU-WAI-MAN Patrick (Royal Victoria Infirmary, Newcastle upon Tyne) ,  DUFF Jennifer (Newcastle Univ.) ,  EGLON Gail (Newcastle Univ.) ,  PICKERING-BROWN Stuart (Univ. of Manchester, Manchester, England) ,  SANTIBANEZ-KOREV Mauro (Newcastle Univ.) ,  HORVATH Rita (Newcastle Univ.) ,  CHINNERY Patrick F. (Newcastle Univ.)
Material： Archives of Neurology  (Arch Neurol)
Volume： 69  Issue： 10  Page： 1351-1354  Publication year： Oct. 2012 
JST Material Number： C0701B  ISSN： 0003-9942  Document type： Article
Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (7)： エキソーム ,  塩基配列 ,  変異 ,  起因 ,  感覚 ,  運動性 ,  ニューロパチー