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J-GLOBAL ID：201302283831073299   Reference number：13A0875192

Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies

てんかん:DEPDC5の一連の変異は常染色体優性の焦点性てんかんを起こす

Author (27)： ISHIDA Saeko (Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, FRA) ,  NOE Eric (Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, FRA) ,  MILES Richard (Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, FRA) ,  BAULAC Michel (Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, FRA) ,  LEGUERN Eric (Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, FRA) ,  BAULAC Stephanie (Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, FRA) ,  ISHIDA Saeko (Univ. Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), Paris, FRA) ,  NOE Eric (Univ. Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), Paris, FRA) ,  ACHAZ Guillaume (Univ. Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), Paris, FRA) ,  MILES Richard (Univ. Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), Paris, FRA) ,  BAULAC Michel (Univ. Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), Paris, FRA) ,  LEGUERN Eric (Univ. Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), Paris, FRA) ,  BAULAC Stephanie (Univ. Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), Paris, FRA) ,  PICARD Fabienne (Univ. Hospitals of Geneva (HUG), Geneva, CHE) ,  RUDOLF Gabrielle (Strasbourg Univ. Hospital, Strasbourg, FRA) ,  MARESCAUX Christian (Strasbourg Univ. Hospital, Strasbourg, FRA) ,  HIRSCH Edouard (Strasbourg Univ. Hospital, Strasbourg, FRA) ,  RUDOLF Gabrielle (Strasbourg Univ. (UDS), Strasbourg, FRA) ,  ACHAZ Guillaume (Unite Mixte de Rech. (UMR) 7138, Centre National de la Rech. Scientifique (CNRS), Paris, FRA) ,  ACHAZ Guillaume (Coll. de France, Paris, FRA) ,  THOMAS Pierre (Hopital Pasteur, Nice, FRA) ,  GENTON Pierre (Centre Saint Paul, Marseille, FRA) ,  GENTON Pierre (Mediterranean Inst. of Neurobiology (INMED), Marseille, FRA) ,  MUNDWILLER Emeline (Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, FRA) ,  WOLFF Markus (Univ. Children’s Hospital, Tuebingen, DEU) ,  BAULAC Michel (Assistance Publique-Hopitaux de Paris (AP-HP) Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Paris, FRA) ,  LEGUERN Eric (Assistance Publique-Hopitaux de Paris (AP-HP) Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Paris, FRA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 45  Issue： 5  Page： 552-555  Publication year： May. 2013 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： autosome ,  dominance ,  *Epilepsy ,  hereditary disease ,  Frameshift Mutation ,  pedigree ,  *gene ,  nucleotide sequence ,  missense mutation ,  human ,  nonsense mutation ,  genome ,  Amino Acid Sequence ,  Exome ,  *Focal epilepsy
Semi thesaurus term： *DEPDC5遺伝子 ,  Familial epilepsy ,  *focal epilepsy

JST classification (1)： Genetic variation  (EC01030Y)

Terms in the title (5)： てんかん ,  変異 ,  常染色体 ,  優性 ,  焦点性てんかん