Kikuchi Atsuo

キクチアツオ | Kikuchi Atsuo

Affiliation and department：
Other affiliations (1)：

Tohoku University University Hospital Pediatrics

Research field (1)： Fetal medicine/Pediatrics

Research keywords (7)：希少疾患 , エクソーム解析 , 単一遺伝子疾患 , ガラクトース血症 , シトリン欠損症 , 先天代謝異常 , 小児神経学

Research theme for competitive and other funds (14)：

2024 - 2027 モデルマウス治療を狙った環境要因による新規ミトコンドリア病の重症化機序解明
2020 - 2023 Proof of a novel gene underlying B lymphocyte deficiency using genome-edited mice
2019 - 2022 Genomic analysis of steroid-sensitive nephrotic syndrome using sibling cases
2019 - 2022 Investigation of the pathophysiology and the treatment for pulmonary fibrosis associated with bronchopulmonary dysplasia
2016 - 2020 Genetic background of unexplained full-term cerebral palsy

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Papers (140)：

Hideyuki Ikeda, Shimpei Watanabe, Shinichi Sato, Erin L Fee, Sean W D Carter, Yusaku Kumagai, Tsukasa Takahashi, Shinichi Kawamura, Takushi Hanita, Sebastian E Illanes, et al. Upregulation of hepatic nuclear receptors in extremely preterm ovine fetuses undergoing artificial placenta therapy. The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians. 2024. 37. 1. 2301651-2301651
Daichi Sato, Hinako Kirikae, Tomohiro Nakano, Saori Katayama, Hisao Yaoita, Jun Takayama, Gen Tamiya, Shigeo Kure, Atsuo Kikuchi, Yoji Sasahara. Comprehensive genetic analysis for identification of monogenic disorders and selection of appropriate treatments in pediatric patients with persistent thrombocytopenia. Pediatric Hematology and Oncology. 2024
Naoya Saijo, Hisao Yaoita, Jun Takayama, Chiharu Ota, Eiichiro Kawai, Masato Kimura, Akira Ozawa, Gen Tamiya, Shigeo Kure, Atsuo Kikuchi. A Prevalent TMEM260 Deletion Causes Conotruncal Heart Defects, Including Truncus Arteriosus. American Journal of Medical Genetics Part A. 2024
Akinobu Miura, Tomohiro Nakagawa, Chisumi Sogi, Hirohito Shima, Mika Adachi, Yohei Honkura, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno. Hearing loss with two pathogenic SLC26A4 variants and positive thyroid autoantibody: A case report. Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology. 2024. 33. 4. 219-223
Miki Kamimura, Hirohito Shima, Erina Suzuki, Chisumi Sogi, Ikuma Fujiwara, Mika Adachi, Hidenori Haruna, Noriyuki Takubo, Maki Fukami, Atsuo Kikuchi, et al. CHARGE syndrome in a child with a CHD7 variant and a novel pathogenic SOX2 variant: A case report. Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology. 2024. 33. 4. 214-218

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MISC (221)：

堅田有宇, 菊池敦生. ALG14病的バリアントによる先天性グリコシル化異常症の発症メカニズムの解明. 細胞. 2024. 56. 6. 467-469
鈴木大, 中川智博, 島彦仁, 川嶋明香, 上村美季, 藤原幾磨, 菊池敦生, 菅野潤子. WFS1に複合型ヘテロ接合性バリアントを同定したWolfram症候群の兄弟例. 日本内分泌学会雑誌. 2024. 100. 1. 343-343
中川智博, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 藤原幾磨, 菊池敦生, 菅野潤子. ボソリチド治療を導入した軟骨無形成症患者12例の検討. 日本内分泌学会雑誌. 2024. 100. 1. 366-366
川嶋明香, 曽木千純, 上村美季, 菊池敦生, 菅野潤子. 炭水化物制限により著しい成長障害を示した1型糖尿病の1例. 日本内分泌学会雑誌. 2024. 100. 1. 382-382
三浦啓暢, 中川智博, 曽木千純, 島彦仁, 安達美佳, 本藏陽平, 菊池敦生, 菅野潤子. 2つの病原性SLC26A4バリアントと甲状腺自己抗体陽性を呈した難聴の1例(A case of hearing loss with two pathogenic SLC26A4 variants and positive thyroid autoantibodies). 日本内分泌学会雑誌. 2024. 100. 1. 414-414

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Lectures and oral presentations (12)：

気候変動と健康 ~気候変動が労働者に及ぼす影響~
(宮城県医師会環境保健研修会 2024)
遺伝子分析(ゲノム解析)が患者さんに届くまで2
(Rare Disease Day 2023 東北大学 2023)
ATP11A機能獲得性バリアントによる新しいリン脂質代謝異常症
(第54回日本臨床検査医学会東北支部総会・第33回日本臨床化学会東北支部総会 2022)
希少疾患のゲノム解析、特に新規疾患概念提唱におけるAI への期待
(第4回日本メディカルAI学会学術集会希少難病ゲノム解析共同研究講座共催サテライトシンポジウム 2022)
小型モデル動物を用いた遺伝子変異機能解析
(第64回日本小児神経学会学術集会 2022)

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Education (2)：

2008 - 2012 Tohoku University Graduate School of Medcine Department of Pediatrics
1996 - 2002 Tohoku University School of Medicine

Professional career (1)：

Doctor of Medical Science (Tohoku University)

Work history (12)：

2022/11 - 現在 Tohoku University University Hospital Pediatrics
2022/11 - 現在 Tohoku University Graduate School of Medicine Department of Pediatrics
2022/02 - 2022/10 Tohoku University
2012/10 - 2022/10 Tohoku University Hospital Department of Pediatrics
2012/04 - 2012/09 東北大学病院小児科医員

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Committee career (3)：

2023/12 - 現在日本人類遺伝学会評議員
2023/10 - 現在日本小児科学会代議員
2022/09 - 現在日本先天代謝異常学会評議員

Awards (7)：

2022/01 - 宮城県医師会医学奨励賞新規希少遺伝性疾患の概念確立
2022/01 - 東北大学医学部、艮陵同窓会医学部奨励賞金賞新規希少遺伝性疾患の概念確立
2021/10 - 日本人類遺伝学会奨励賞新規希少遺伝性疾患の概念確立
2015/11 - 東北大学小児科荒川記念賞潜因性West症候群の遺伝学的背景の解明
2015/05 - 日本小児神経学会若手優秀ポスター賞潜因性West症候群に対する網羅的ゲノム解析による遺伝学的診断の有用性

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Association Membership(s) (5)：

JAPAN PEDIATRIC SOCIETY , The Japanese Society Of Child Neurology , JAPANESE SOCIETY FOR INHERITED METABOLIC DISEASES , American Society of Human Genetics , THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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