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J-GLOBAL ID:201401091365558799
Update date: Jan. 30, 2024
Mitsuhashi Satomi
ミツハシ サトミ | Mitsuhashi Satomi
Affiliation and department:
Other affiliations (1):
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St.Marianna University School of Medicine
Division of Neurology, Department of Internal Medicine
Homepage URL (1):
http://kaken.nii.ac.jp/d/r/40466222.ja.html
Research field (5):
Neurology
, Medical biochemistry
, Molecular biology
, Genomics
, Fetal medicine/Pediatrics
Research keywords (5):
遺伝学
, 神経内科学
, リン脂質
, 筋病学
, ミトコンドリア
Research theme for competitive and other funds (7):
Papers (165):
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Sachiko Ohori, Akihiko Miyauchi, Hitoshi Osaka, Charles Marques Lourenco, Naohiro Arakaki, Toru Sengoku, Kazuhiro Ogata, Rachel Sayuri Honjo, Chong Ae Kim, Satomi Mitsuhashi, et al. Biallelic structural variations withinFGF12detected by long-read sequencing in epilepsy. Life Science Alliance. 2023. 6. 8. e202302025-e202302025
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Shiena Watanabe, Ming Lei, Eiji Nakagawa, Eri Takeshita, Kei-Ichiro Inamori, Fumi Shishido, Masayuki Sasaki, Satomi Mitsuhashi, Naomichi Matsumoto, Yuiko Kimura, et al. Neurological insights on two siblings with GM3 synthase deficiency due to novel compound heterozygous ST3GAL5 variants. Brain & development. 2023. 45. 5. 270-277
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Satomi Mitsuhashi, Martin C Frith. Analysis of Tandem Repeat Expansions Using Long DNA Reads. Methods in molecular biology (Clifton, N.J.). 2023. 2632. 147-159
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Martin C Frith, Satomi Mitsuhashi. Finding Rearrangements in Nanopore DNA Reads with LAST and dnarrange. Methods in molecular biology (Clifton, N.J.). 2023. 2632. 161-175
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Daiki Kato, Satomi Mitsuhashi, Fuyuki Miya, Shinji Saitoh, Nobuhiko Okamoto, Tatsuhiko Tsunoda, Yuta Kochi. Utility of tissue-specific gene expression scores for gene prioritization in Mendelian diseases. Journal of human genetics. 2022. 67. 12. 739-742
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MISC (52):
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上田真保子, 小野悠介, 隅山健太, 三橋里美, 三橋弘明, 中川草. 筋細胞の融合にかかわる内在性レトロウイルス由来の新規遺伝子. 日本進化学会大会プログラム・講演要旨集(Web). 2022. 24th
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Jun Sone, Satomi Mitsuhashi, Atsushi Fujita, Hiroshi Takashima, Hiroshi Sugiyama, Yoshihisa Takiyama, Kengo Maeda, Fumiaki Tanaka, Yasushi Iwasaki, Mari Yoshida, et al. Long-read Sequencing Identifies GGC Repeat Expansions in NOTCH2NLC as the Cause of Neuronal Intranuclear Inclusion Disease. NEUROLOGY. 2020. 94. 15
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堀端康博, 三橋里美, 青山智英子, 清水裕晶, 杉本博之. 筋分化におけるホスファチジルコリン輸送タンパク質STARD7の役割の解析. 脂質生化学研究. 2019. 61
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三橋 里美, 中川 草, 上田 真保子, 今西 規, 三橋 弘明, フリス・マーティン. 筋機能と病態研究のフロンティア ナノポアシークエンサーを用いたD4Z4リピートの解析. 日本筋学会学術集会プログラム・抄録集. 2018. 4回. 31-31
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三橋 里美, 中川 草, 上田 真保子, 今西 規, 三橋 弘明, フリス・マーティン. 筋機能と病態研究のフロンティア ナノポアシークエンサーを用いたD4Z4リピートの解析. 日本筋学会学術集会プログラム・抄録集. 2018. 4回. 31-31
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Work history (12):
- 2022/06 - 現在 Tokyo Medical and Dental University Medical Research Institute
- 2022/06 - 現在 St.Marianna University School of Medicine Division of Neurology, Department of Internal Medicine
- 2020/04 - 2022/05 Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University Department of Genomic Function and Diversity
- 2017/04 - 2020/03 横浜市立大学大学院医学研究科 助教
- 2016 - 2017 東海大学医学部基礎医学系分子生命科学 特定研究員
- 2014 - 2016 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部 室長
- 2013 - 2013 Dokkyo Medical University
- 2011 - 2013 Harvard University
- 2007 - 2011 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部 研究生
- 2005 - 2007 National Hospital Organization
- 2003 - 2005 市立長浜病院 内科医師
- 2002 - 2003 京都大学医学部付属病院 神経内科研修医
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