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J-GLOBAL ID：201402220130619365   Reference number：14A0329114

A general framework for estimating the relative pathogenicity of human genetic variants

バイオインフォマティクス:ヒトの遺伝的バリアントの相対的な病原性を見積もるための一般的なフレームワーク

Author (6)： KIRCHER Martin (Univ. Washington, Washington, USA) ,  O'ROAK Brian J (Univ. Washington, Washington, USA) ,  SHENDURE Jay (Univ. Washington, Washington, USA) ,  WITTEN Daniela M (Univ. Washington, Washington, USA) ,  JAIN Preti (HudsonAlpha Inst. for Biotechnology, Alabama, USA) ,  COOPER Gregory M (HudsonAlpha Inst. for Biotechnology, Alabama, USA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 46  Issue： 3  Page： 310-315  Publication year： Mar. 2014 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： Information Science ,  Biology ,  human ,  *annotation ,  *Mutation ,  allele ,  support vector machine ,  pattern classification ,  pathogenicity ,  framework ,  bioinformatics ,  cultural science

JST classification (2)： Research methods in genetics  (EC01020N) ,  Molecular and genetic information processing  (JE15040B)

Terms in the title (5)： バイオインフォマティクス ,  ヒト ,  遺伝的バリアント ,  病原性 ,  フレームワーク