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J-GLOBAL ID：201402220338497310   Reference number：14A1284108

Diamond-Blackfan anemia with mandibulofacial dystostosis is heterogeneous, including the novel DBA genes TSR2 and RPS28

新規DBA遺伝子TSR2およびRPS28を含め,下顎顔面骨形成不全症を伴うダイアモンド・ブラックファン貧血は不均一である

Author (10)： GRIPP Karen W. (A. I. duPont Hospital for Children, Delaware) ,  CURRY Cynthia (Univ. of California, San Francisco, California) ,  OLNEY Ann Haskins (Univ. of Nebraska Medical Center, Nebraska) ,  SANDOVAL Claudio (New York Medical Coll., New York) ,  FISHER Jamie (Genetic Medicine Central California, California) ,  CHONG Jessica Xiao-Ling (Univ. of Washington, Washington) ,  PILCHMAN Lisa (Nemours’ Children’s Clinic, Delaware) ,  SAHRAOUI Rebecca (Nemours’ Children’s Clinic, Delaware) ,  STABLEY Deborah L. (Nemours’ Children’s Clinic, Delaware) ,  SOL-CHURCH Katia (Nemours’ Children’s Clinic, Delaware)
Material： American Journal of Medical Genetics. Part A  (Am J Med Genet Part A)
Volume： 164A  Issue： 9  Page： 2240-2249  Publication year： Sep. 2014 
JST Material Number： E0725C  ISSN： 1552-4825  Document type： Article
Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (5)： DBA ,  遺伝子 ,  下顎顔面骨形成不全症 ,  ダイアモンド・ブラックファン貧血 ,  不均一