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J-GLOBAL ID：201402227738141500   Reference number：14A0833201

新生児タンデムマス・スクリーニングで陽性とならず,1歳時ノロウイルス感染を契機に発症したビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の1例

Author (9)： ONO HIROAKI (県立広島病院 小児科) ,  TAJIMA GO (広島大 病院 小児科) ,  SHIGEMATSU YOSUKE (福井大 医 健康科学) ,  HATA IKUE (福井大 医 小児科) ,  HARA KEIICHI (呉医療セ 小児科) ,  SAKURA NOBUO (重症児・者福祉医療施設鈴が峰) ,  YOSHII CHIYOKO (広島市医師会 臨床検査セ) ,  MORIOKA CHIYOMI (広島市医師会 臨床検査セ) ,  SAKAMOTO NAOMI (広島市医師会 臨床検査セ)
Material： 日本マススクリーニング学会誌  (日本マス・スクリーニング学会誌)
Volume： 24  Issue： 1  Page： 43-47  Publication year： Jun. 01, 2014 
JST Material Number： L3053A  ISSN： 0917-3803  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： *ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症 ,...

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JST classification (1)： Diagnostics of metabolic diseases,nutritional diseases.  (GD05020U)

Reference (11)：

• 重松陽介:新生児タンデムマス・スクリーニングの全国的導入の意義.日本小児科学会雑誌 117:1728-1736,2013.
• 青木久美子,吉田一郎,猪口隆洋,他:タンデムマス質量分析法による新生児マススクリーニング対象疾患の検討.日本マス・スクリーニング学会誌 15:81-86,2005.
• 松本かおり,猪口隆洋,青木久美子,他:GC/MSによる新生児代謝異常スクリーニングの意義.日本マス・スクリーニング学会誌 16:81-85,2006.
• Shigematsu Y, Hata I, Tajima G: Useful second-tier tests in expanded newborn screening of isovaleric academia and methylmalonic aciduria. J Inherit Metab Dis 33: S283-288, 2010.
• la Marca G, Malvagia S, Casetta B, Pasquini E, Donati MA, Zammarchi E: Progress in expanded newborn screening for metabolic conditions by LC-MS/MS in Tuscany: Update on methods to reduce false test. J Inherit Metab Dis 31: S395-404, 2008.

Terms in the title (7)： 新生児 ,  タンデムマス・スクリーニング ,  ノロウイルス感染 ,  発症 ,  ビタミンB12 ,  反応性 ,  メチルマロン酸血症