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J-GLOBAL ID：201402236621889473   Reference number：14A1151938

Molecular effect of a novel missense mutation, L266V, on function of ClC-5 protein in a Japanese patient with Dent’s disease

新規ミスセンス変異L266Vがデント病日本人患者におけるClC-5タンパク質の機能に与える分子効果

Author (8)： ASHIDA Akira (Osaka Medical Coll., Osaka) ,  YAMAMOTO Daisuke (Osaka Medical Coll., Osaka) ,  NAKAKURA Hyogo (Osaka Medical Coll., Osaka) ,  SHIRASU Akihiko (Osaka Medical Coll., Osaka) ,  MATSUMURA Hideki (Osaka Medical Coll., Osaka) ,  SEKINE Takashi (Toho Univ., Meguro-ku) ,  IGARASHI Takashi (National Center for Child Health and Dev., Tokyo, JPN) ,  TAMAI Hiroshi (Osaka Medical Coll., Osaka)
Material： Clinical Nephrology  (Clin Nephrol)
Volume： 82  Issue： 1  Page： 58-61  Publication year： Jul. 2014 
JST Material Number： E0715B  ISSN： 0301-0430  Document type： Article
Country of issue： Germany, Federal Republic of (DEU)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (6)： ミスセンス変異 ,  デント病 ,  日本人 ,  患者 ,  タンパク質 ,  分子