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J-GLOBAL ID：201402258275411557   Reference number：14A0554148

FUNCTIONAL ANALYSIS OF LEMD3 MUTATION IN BUSCHKE-OLLENDORFF SYNDROME

Buschke-Ollendorff症候群におけるLEMD3遺伝子変異とその機能解析

Author (6)： KINJO CHIHIRO (弘前大 大学院医学研究科 皮膚科) ,  NAKANO HAJIME (弘前大 大学院医学研究科 皮膚科) ,  KOREKAWA AYUMI (弘前大 大学院医学研究科 皮膚科) ,  TOYOMAKI YUKA (弘前大 大学院医学研究科 皮膚科) ,  MATSUZAKI YASUSHI (弘前大 大学院医学研究科 皮膚科) ,  SAWAMURA DAISUKE (弘前大 大学院医学研究科 皮膚科)
Material： 弘前医学  (Hirosaki Medical Journal)
Volume： 65  Issue： 1  Page： 21-26  Publication year： Apr. 15, 2014 
JST Material Number： F0651A  ISSN： 0439-1721  CODEN： HIRIA6  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *bone disease ,...
Semi thesaurus term： *Buschke-Ollendorff syndrome ,...

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JST classification (1)： Basic dermatology  (GF01020Y)

Reference (7)：

• 1)Uitto J, Santa-Cruz DJ, Eisen AZ. Familial\ncutaneous collagenoma: genetic studies on a\nfamily. Br J Dermatol. 1979;101:185-95.
• 2)Hellemans J, Preobrazhenska O, Willaert A,\nDebeer P, Verdonk PC, Costa T, Janssens K, et\nal. Loss-of-function mutations in LEMD3 result in\nosteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and\nmelorheostosis. Nat Genet. 2004;36:1213-8.
• 3)Korekawa A, Nakano H, Toyomaki Y, Takiyoshi\nN, Rokunohe D, Akasaka E, Nakajima K, et al.\nBuschke-Ollendorff syndrome associated with hypertrophic scar formation: a possible role for\nLEMD3 mutation. Br J Dermatol. 2012;166:900-3.
• 4)Lin F, Blake DL, Callebaut I, Skerjanc IS, Holmer L, McBurney MW, Paulin-Levasseur M, et al.\nMAN1, an inner nuclear membrane protein\nthat shares the LEM domain with lamina-associated\npolypeptide 2 and emerin. J Biol Chem.\n2000;275:4840-7.
• 5)Lin F, Morrison JM, Wu W, Worman HJ. MAN1,\nan integral protein of the inner nuclear membrane, binds Smad2 and Smad3 and antagonizes\ntransforming growth factor-β signaling. Hum Mol\nGenet. 2005;14:437-45.

Terms in the title (3)： Buschke-Ollendorff症候群 ,  遺伝子変異 ,  機能解析