Art

J-GLOBAL ID：201402279024637723   Reference number：14A0710387

Niemann-Pick病C型の診断と治療 Niemann-Pick病C型の成人例

Author (1)： SAKIYAMA YOSHIO (自治医大 さいたま医療セ 神経内科)
Material： 月刊神経内科  (神経内科)
Volume： 80  Issue： 6  Page： 667-671  Publication year： Jun. 25, 2014 
JST Material Number： Z0017B  ISSN： 0386-9709  Document type： Article
Article type： 解説  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： filipin染色 ,...

Register(free) or Log In to access     To see more with JDream III (charged).   {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=14A0710387&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0017B") }}

JST classification (2)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Nervous system diseases  (GN03000O)

Substance index (1)： N-Butyldeoxynojirimycin

Reference (26)：

• Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, et al. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C : an update. Mol Genet Metab 2012 ; 106 : 330-44.
• Pentchev PG, Brady RO, Blanchette-Mackie EJ, et al. The Niemann-Pick C lesion and its relationship to the intracellular distribution and utilization of LDL cholesterol. Biochim Biophys Acta 1994 ; 1225 : 235-43.
• Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis 2010 ; 5 : 16.
• 大野耕策.ニーマン・ピック病C型シンポジウム-診断と治療-2013.東京:アクテリオンファーマシューティカルズ ジャパン;2013.
• Anheim M, Lagha-Boukbiza O, Fleury-Lesaunier MC, et al. Heterogeneity and frequency of movement disorders in juvenile and adult-onset Niemann-Pick C disease. J Neurol 2014 ; 261 : 174-9.

Terms in the title (4)： Niemann-Pick病C型 ,  診断 ,  治療 ,  成人