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J-GLOBAL ID：201402282140067684   Reference number：14A0139264

Sensenbrenner Syndrome (Cranioectodermal Dysplasia): Clinical and Molecular Analyses of 39 Patients Including Two New Patients

センセンブレナー症候群(頭蓋外胚葉異形成): 新規患者2人を含む患者39人の臨床および分子分析

Author (8)： LIN Angela E. (MassGeneral Hospital for Children, Massachusetts) ,  TRAUM Avram Z. (MassGeneral Hospital for Children, Massachusetts) ,  SAHAI Inderneel (MassGeneral Hospital for Children, Massachusetts) ,  KEPPLER-NOREUIL Kim (National Human Genome Res. Inst. (NHGRI)/NIH, Maryland) ,  KUKOLICH Mary K. (Cook Children’s Hospital, Texas) ,  ADAM Margaret P. (Univ. of Washington, Washington) ,  WESTRA Sjirk J. (Massachusetts General Hospital, Massachusetts) ,  ARTS Heleen H. (Radboud Univ. Medical Centre, Nijmegen, NLD)
Material： American Journal of Medical Genetics. Part A  (Am J Med Genet Part A)
Volume： 161  Issue： 11  Page： 2762-2776  Publication year： Nov. 2013 
JST Material Number： E0725C  ISSN： 1552-4825  Document type： Article
Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (7)： 症候群 ,  頭蓋 ,  外胚葉異形成 ,  患者 ,  臨床 ,  分子 ,  分析