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J-GLOBAL ID：201402288669457842   Reference number：14A1298064

結婚,妊娠,出産,子どもの治療にわたり遺伝カウンセリングを行ったオルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症保因者女性の一例

Author (10)： SAKAI MIWA (熊本大 医 病院 周産母子セ) ,  MITSUBUCHI HIROSHI (熊本大 医 病院 周産母子セ) ,  NAKAMURA SHOKO (熊本大 医 病院 周産母子セ) ,  SAKAGUCHI YUKIE (熊本大 医 病院 周産母子セ) ,  MATSUMOTO SHIRO (熊本大 医 病院 周産母子セ) ,  OBA TAKASHI (熊本大 医 病院 周産母子セ) ,  KUKINAKA CHIEKO (熊本大 医 保健学科) ,  HARADA NAOMI (久留米大 医 小児科) ,  YOSHINO MAKOTO (久留米大 医 小児科) ,  ENDO FUMIO (熊本大 医 病院 周産母子セ)
Material： 日本遺伝カウンセリング学会誌  (Japanese Journal of Genetic Counseling)
Volume： 35  Issue： 3  Page： 121-124  Publication year： Oct. 20, 2014 
JST Material Number： X0022A  ISSN： 1347-9628  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： Genetic Diseases, X-Linked ,...

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JST classification (2)： Clinical gynecology and obstetrics in general  (GS01030W) ,  Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G)

Reference (8)：

• 三渕浩, 遠藤文夫 : 尿素サイクル異常症. 小児内科, 41 (増刊) : 359-364, 2009.
• Shimadzu M, Endo F, Matsuda I, et al : Ten novel mutations of the ornithine transcarbamylase (OTC) gene in OTC deficiency. Hum Mutat, Suppl 1: S5-7, 1998.
• 四元淳子, 田尾絵里子, 奥山虎之 : Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC 欠損症) の遺伝カウンセリング. 日先天代謝異常会誌, 26: 25-28, 2010.
• 松尾真理 : X 連鎖疾患の説明と保因者をどう伝えるか. 小児診療, 76: 1067-1073, 2010.
• Yamaguchi S : Mutations and polymorphisms in the human ornithine transcarbamylase (OTC). Gene Hum Mutat, 27: 626-632, 2006.

Terms in the title (10)： 結婚 ,  妊娠 ,  出産 ,  子ども ,  治療 ,  遺伝カウンセリング ,  OTC ,  欠損 ,  保因者 ,  女性