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J-GLOBAL ID：201402296489128479   Reference number：14A1270189

性分化疾患・性染色体構造異常症の遺伝子解析:新規遺伝子解析技術を用いた変異およびゲノムコピー数異常の同定

Author (1)： FUKAMI MAKI (国立成育医療研究セ 分子内分泌研究部)
Material： 第一三共生命科学研究振興財団研究報告集
Volume： 30  Page： 167-176  Publication year： Oct. 10, 2014 
JST Material Number： L2409A  Document type： Article
Article type： 文献レビュー  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： genetic variation ,...
Semi thesaurus term： アロマターゼ過剰症 ,...

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JST classification (4)： Genetic variation  (EC01030Y) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Basic medicine on urogenital system  (GM01020T) ,  Basic gynecology and obstetrics  (GS01020L)

Reference (3)：

• Fukami M., Tsuchiya T., Vollbach H., Brown K. A., Abe S., Ohtsu S., Wabitsch M., Burger H., Simpson E. R., Umezawa A., Shihara D., Nakabayashi K., Bulun S. E., Shozu M. and Ogata T. : Genomic Basis of Aromatase Excess Syndrome: Recombination- and Replication-Mediated Rearrangements Leading to CYP19A1 Overexpression. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2013, Epub ahead of print.
• Fukami M., Suzuki J., Nakabayashi K., Tsunasima R., Ogata T., Shozu M. and Noguchi S. : Lack of Genomic Rearrangements Involving the Aromatase Gene CYP19A1 in Breast Cancer. Breast Cancer, 2013, Epub ahead of print.
• Tsuchiya T., Shibata M., Numabe H., Jinno T., Nakabayashi K., Nishimura G., Nagai T., Ogata T. and Fukami M. : Compound Heterozygous Deletions in Pseudoautosomal Region 1 in an Infant with Mild Manifestations of Langer Mesomelic Dysplasia. Am. J. Med. Genet., 2013, Epub ahead of print.

Terms in the title (7)： 性分化疾患 ,  性染色体 ,  遺伝子解析 ,  変異 ,  ゲノム ,  コピー数 ,  同定