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J-GLOBAL ID：201402296681142450   Reference number：14A1129097

脊髄性筋萎縮症 遺伝子診断から治療戦略まで

Author (1)： NISHIO HISAHIDE (神戸大 大学院医学研究科 地域社会医学・健康科学 疫学分野)
Material： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
Volume： 118  Issue： 9  Page： 1315-1323  Publication year： Sep. 01, 2014 
JST Material Number： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  Document type： Article
Article type： 文献レビュー  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *Muscular Atrophy ,...
Semi thesaurus term： *Muscular Atrophy, Spinal ,...

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JST classification (3)： Neurologic diagnosis  (GN02000H) ,  Drug therapy(=pharmacotherapy)for nervous system diseases  (GN05020Y) ,  Molecular genetics in general  (EC02010J)

Substance index (2)： Valproic acid ,  Thyrotropin-Releasing Hormone

Reference (41)：

• Munsat L, Davies KE. International SMA consortium meeting. (26-28 June 1992, Bonn, Germany). Neuromuscul Disord 1992 ; 2 : 423-428.
• Kaplan JC. The 2009 version of the gene table of neuromuscular disorders. Neuromuscul Disord 2009 ; 19 : 77-98.
• Brzustowicz LM, Lehner T, Castilla LH, et al. Genetic mapping of chronic childhood-onset spinal muscular atrophy to chromosome 5 q 11.2-13.3. Nature 1990 ; 344 : 540-541.
• Melki J, Abdelhak S, Sheth P, et al. Gene for chronic proximal spinal muscular atrophies maps to chromosome 5 q. Nature 1990 ; 344 : 767-768.
• Gilliam TC, Brzustowicz LM, Castilla LH, et al. Genetic homogeneity between acute and chronic forms of spinal muscular atrophy. Nature 1990 ; 345 : 823-825.

Terms in the title (3)： 脊髄性筋萎縮症 ,  遺伝子診断 ,  治療戦略