Rchr
J-GLOBAL ID:201501014141723500
Update date: Mar. 08, 2024
Awano Hiroyuki
Awano Hiroyuki | Awano Hiroyuki
Affiliation and department:
Research field (2):
Genetics
, Fetal medicine/Pediatrics
Research theme for competitive and other funds (11):
- 2022 - 2025 αアクチニン3欠損はDMD患者のiPS由来心筋細胞においてタイチン分解を促進する
- 2021 - 2024 福山型筋ジストロフィーのロングリードシークエンサーによる診断法確立と病態解明
- 2019 - 2023 Development of a multi-professional collaborative program to support the transition of family roles including children with chronic diseases
- 2018 - 2021 タイチン分解酵素を阻害するDuchenne型筋ジストロフィーの新しい治療標的
- 2016 - 2019 Dystrophin intron retention analysis to identify new targets for Antisense Oligonucleotide mediated RNA modulation in Rhabdomyosarcoma
- 2017 - 筋ジストロフィーの臨床開発促進を目指した臨床研究/尿中タイチンを用いたDuchenne型筋ジストロフィーの新たなバイオマーカーの確立
- 2009 - 2011 Genes responsible for mental retardation complicating to Duchenne muscular dystrophy
- 2011 - 新規非翻訳RNAのクローニングとグルタミン酸レセプター遺伝子への影響に関する研究
- 2011 - エクソンスキッピング誘導効率を規定するシス因子の解明
- 2010 - Duchenne型筋ジストロフィーに合併する精神発達遅滞に関する新規遺伝子群
- 2009 - ジストロフィン遺伝子に挿入された動く遺伝子に関する研究
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Papers (120):
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Yoshinori Nambu, Taku Shirakawa, Kayo Osawa, Hisahide Nishio, Kandai Nozu, Masafumi Matsuo, Hiroyuki Awano. Brothers with Becker muscular dystrophy show discordance in skeletal muscle computed tomography findings: A case report. SAGE Open Medical Case Reports. 2024. 12
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Shoko Sonehara, Ryosuke Bo, Yoshinori Nambu, Kiiko Iketani, Tomoko Lee, Hideki Shimomura, Masaaki Ueda, Yasuhiro Takeshima, Kazumoto Iijima, Kandai Nozu, et al. Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A 2.5-Year Experience in Hyogo Prefecture, Japan. Genes. 2023. 14. 12. 2211-2211
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Yoshihiro Bouike, Makoto Sakima, Yuya Taninishi, Takanori Matsutani, Yoriko Noguchi, Ryosuke Bo, Hiroyuki Awano, Hisahide Nishio. Real-Time PCR-Based Screening for Homozygous SMN2 Deletion Using Residual Dried Blood Spots. Genes. 2023. 14. 12. 2159-2159
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Tetsushi Yamamoto, Yoshinori Nambu, Ryosuke Bo, Shotaro Morichi, Misato Yanagiya, Masafumi Matsuo, Hiroyuki Awano. Electrocardiographic R wave amplitude in V6 lead as a predictive marker of cardiac dysfunction in Duchenne muscular dystrophy. Journal of Cardiology. 2023. 82. 5. 363-370
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Akinori Nakamura, Tsuyoshi Matsumura, Katsuhisa Ogata, Madoka Mori-Yoshimura, Eri Takeshita, Koichi Kimura, Takahiro Kawashima, Yui Tomo, Hajime Arahata, Daigo Miyazaki, et al. Natural history of Becker muscular dystrophy: a multicenter study of 225 patients. Annals of clinical and translational neurology. 2023
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MISC (306):
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粟野 宏之. 治療可能となった神経筋疾患の早期診断の重要性と診療のポイント. 日本小児科学会雑誌. 2023. 127. 11. 1445-1445
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曽根原 晶子, 坊 亮輔, 洪 聖媛, 南部 静紀, 花房 宏昭, 李 知子, 竹島 泰弘, 西尾 久英, 粟野 宏之. 拡大新生児マススクリーニングで診断されたSMN2遺伝子4コピーのSMAに対して発症前治療を行った1例. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2023. 33. 2. 260-260
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花房 宏昭, 田中 敬子, 濱 真奈美, 金原 史朗, 益子 尚久, 坊 亮輔, 國久 智成, 粟野 宏之, 清田 尚臣, 久保 亮治, et al. がんゲノムプロファイル検査でRAD51Dが検出され、事前のリスク低減卵管卵巣摘出術についての情報交換が有用であった症例. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2. 139-139
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濱 真奈美, 花房 宏昭, 田中 敬子, 冨本 雅子, 尾崎 可奈, 今福 仁美, 坊 亮輔, 國久 智成, 久保 亮治, 粟野 宏之, et al. NIPTの実施週数に検討を要したVanishing Twin妊娠2例について. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2. 149-149
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益子 尚久, 花房 宏昭, 濱 真奈美, 田中 敬子, 前田 美亜, 冨本 雅子, 今福 仁美, 粟野 宏之, 出口 雅士, 寺井 義人, et al. 非認証機関でのNIPTで47,XXYもしくは47,XYYの可能性が指摘され、羊水染色体検査で正常核型の診断となった1例. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2. 156-156
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Lectures and oral presentations (151):
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著しい高アンモニア血症がない急性肝障害から診断したOTC欠損症の一例
(第62回日本先天代謝異常学会総会 2021)
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極低出生体重児におけるビオチンおよびビオチン関連代謝産物の推移
(第62回日本先天代謝異常学会総会 2021)
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尿中有機酸分析がHMG-CoA合成酵素欠損症の発症早期診断に有用であった乳児の一例
(第62回日本先天代謝異常学会総会 2021)
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乳児期早期の発達経過が異なるPOU1F1異常症の母児例
(第54回日本小児内分泌学会学術集会 2021)
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Systematic Literature Review of Clinical and Economic Evidence for Spinal Muscular Atrophy
(2021)
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Education (1):
- - 2010 神戸大学 大学院医学系研究科医科学専攻博士課程修了
Professional career (1):
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