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J-GLOBAL ID：201501019506550393
Update date: Feb. 21, 2024
Mizuguchi Takeshi
ミズグチ タケシ | Mizuguchi Takeshi
Affiliation and department：
Homepage URL (1)：
https://www-user.yokohama-cu.ac.jp/~genetics/
Research field (1)：
Genetics
Research keywords (4)：
染色体
, ゲノム
, 遺伝学
, 遺伝子
Papers (184)：
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Yuta Inoue, Naomi Tsuchida, Chong Ae Kim, Bruno de Oliveira Stephan, Matheus Augusto Araujo Castro, Rachel Sayuri Honjo, Debora Romeo Bertola, Yuri Uchiyama, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, et al. Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability. Journal of human genetics. 2024
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Ken Higashimoto, Feifei Sun, Eri Imagawa, Ken Saida, Noriko Miyake, Satoshi Hara, Hitomi Yatsuki, Musashi Kubiura-Ichimaru, Atsushi Fujita, Takeshi Mizuguchi, et al. Whole-exome sequencing reveals causative genetic variants for several overgrowth syndromes in molecularly negative Beckwith-Wiedemann spectrum. Journal of medical genetics. 2024
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Eriko Koshimizu, Mitsuhiro Kato, Kazuharu Misawa, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Naomichi Matsumoto. Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling. Journal of human genetics. 2024
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Masamune Sakamoto, Kenji Kurosawa, Koji Tanoue, Kazuhiro Iwama, Fumihiko Ishida, Yoshihiro Watanabe, Nobuhiko Okamoto, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu, et al. A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities. Journal of human genetics. 2023
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Kohei Matsubara, Ichiro Kuki, Risako Ishioka, Naoki Yamada, Masataka Fukuoka, Takeshi Inoue, Megumi Nukui, Nobuhiko Okamoto, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto, et al. Abnormal axonal development and severe epileptic phenotype in Dynamin-1 (DNM1) encephalopathy. Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape. 2023
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MISC (14)：
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永井 康平, 三谷 忠宏, 山岸 裕和, 松本 歩, 小坂 仁, 山形 崇倫, 岩間 一浩, 水口 剛, 松本 直通. 難治てんかんを合併した4番染色体長腕欠失の1例. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S403-S403
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川本 佳右, 植田 明彦, 中島 誠, 植田 光晴, 和田 邦泰, 寺崎 修司, 水口 剛, 松本 直通. 脳塞栓症を契機に診断に至ったLoeys-Dietz症候群の1例. 臨床神経学. 2021. 61. 1. 70-70
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榊原 崇文, 長谷川 真理, 川口 達也, 岩間 一浩, 水口 剛, 松本 直通, 嶋 緑倫. 外性器異常の乏しい橋小脳低形成症7型(PCH7)の1例. 脳と発達. 2019. 51. Suppl. S361-S361
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榎園 崇, 下澤 伸行, 森田 篤志, 渡辺 詩絵奈, 田中 磨衣, 大戸 達之, 岩間 一浩, 水口 剛, 松本 直通. ACOX1遺伝子の新規変異が同定されたアシルCoAオキシダーゼ欠損症の姉弟例. 脳と発達. 2018. 50. Suppl. S347-S347
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乾 健彦, 宮林 拓矢, 佐藤 亮, 大久保 幸宗, 冨樫 紀子, 岩間 一浩, 水口 剛, 松本 直通, 萩野谷 和裕. MECP2の微小変異に伴い胃食道逆流、周期性呼吸、洞不全症候群を来した兄弟例. 脳と発達. 2018. 50. Suppl. S329-S329
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Lectures and oral presentations (5)：
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ロングリードシーケンサーを用いた疾患ゲノム・DNAメチル化解析
(第29回臨床細胞遺伝学セミナー 2023)
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Applications of long-read sequencing technologies (LRS) in neurological and muscular diseases
(2022)
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Detailed analysis of disease-associated repeat using targeted long-read sequencing
(2020)
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Identifying pathogenic structural variant in unresolved case of epilepsy from PacBio Long-read WGS
(HUMAN GENOME MEETING 2019 2019)
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High resolution Hi-C analysis reveals higher order genome organization in S. pombe,
(Gordon Research Conference on Chromatin Structure and Function 2014)
Education (2)：
- 2002 - 2005 Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences
- 1996 - 2002 Nagasaki University School of Medicine
Professional career (1)：
Work history (5)：
- 2021/04 - 現在 Yokohama City University
- 2017/04 - 2021/03 Yokohama City University
- 2015/12 - 2017/03 Yokohama City University
- 2008/04 - 2015/11 米国立がん研究所 ポスドク
- 2005/04 - 2008/03 Yokohama City University
Committee career (1)：
Awards (3)：
- 2018 - 横浜市立大学医学会 医学会賞
- 2018 - 日本人類遺伝学会 奨励賞
- 2008 - 国際科学技術財団 日本国際賞 研究助成
Association Membership(s) (1)：
THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS
