Art

J-GLOBAL ID：201502203202090450   Reference number：15A1215415

GenotypeePhenotype Correlations in Ornithine Transcarbamylase Deficiency: A Mutation Update

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症におけるGenotypeePhenotype相関:突然変異の最新情報【Powered by NICT】

Author (5)： Caldovic Ljubica (Dep. of Integrative Systems Biology, Center for Genetic Medicine Res., Children’s National Health System, USA ...) ,  Abdikarim Iman (Dep. of Anthropology, Coll. of Arts and Sciences, Washington Univ., USA, St. Louis) ,  Narain Sahas (Graduate School of Biomedical Sciences and Professional Studies, Coll. of Medicine, Drexel Univ., USA, Philadelphia) ,  Tuchman Mendel (Dep. of Integrative Systems Biology, Center for Genetic Medicine Res., Children’s National Health System, USA ...) ,  Morizono Hiroki (Dep. of Integrative Systems Biology, Center for Genetic Medicine Res., Children’s National Health System, USA ...)
Material： Journal of Genetics and Genomics  (Yichuan Xuebao)
Volume： 42  Issue： 5  Page： 181-194  Publication year： 2015 
JST Material Number： C2547A  ISSN： 1673-8527  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： China (CHN)  Language： ENGLISH (EN)

Abstract/Point： Ornithine transcarbamylase (OT...

Register(free) or Log In to access     To see more with JDream III (charged).   {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=15A1215415&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=C2547A") }}

Thesaurus term： Genotype ,  human ,  computation theory ,  hereditary disease ,  gene ,  Hyperammonemia ,  Phenotype ,  amino acid ,  aliphatic amine ,  aliphatic carboxylic acid ,  primary amine ,  natural variation ,  Biosynthetic Pathways ,  *Genetic Variation
Semi thesaurus term： *variation(biology) ,  重症度 ,  コンソーシアム ,  エピソード ,  *最新情報 , 【Automatic Indexing@JST】

JST classification (2)： Molecular genetics in general  (EC02010J) ,  Structure and chemistry of genes  (EC02020U)

Substance index (1)： Arginine

Terms in the title (4)： オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 ,  相関 ,  突然変異 ,  最新情報