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J-GLOBAL ID：201502220307096838   Reference number：15A1009024

Focused metabolomics using liquid chromatography/electrospray ionization tandem mass spectrometry for analysis of urinary conjugated cholesterol metabolites from patients with Niemann-Pick disease type C and 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency

Niemann-Pick疾患C型および3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損患者の尿抱合コレステロール代謝物の分析に対する液体クロマトグラフィー/電子スプレーイオン化タンデム質量分析を用いた焦点化メタボロミクス

Author (10)： MAEKAWA Masamitsu (Tohoku Univ. Hospital, Sendai, JPN) ,  SHIMADA Miki (Tohoku Univ. Hospital, Sendai, JPN) ,  OHNO Kousaku (Tottori Univ., Tottori, JPN) ,  TOGAWA Masami (Tottori Univ., Tottori, JPN) ,  NITTONO Hiroshi (Junshin Clinic Bile Acid Inst., Tokyo, JPN) ,  IIDA Takashi (Nihon Univ., Tokyo, JPN) ,  HOFMANN Alan F (Univ. California, San Diego, USA) ,  GOTO Junichi (Tohoku Univ. Hospital, Sendai, JPN) ,  YAMAGUCHI Hiroaki (Tohoku Univ. Hospital, Sendai, JPN) ,  MANO Nariyasu (Tohoku Univ. Hospital, Sendai, JPN)
Material： Annals of Clinical Biochemistry  (Ann Clin Biochem)
Volume： 52  Issue： 5  Page： 576-587  Publication year： Sep. 2015 
JST Material Number： B0921B  ISSN： 0004-5632  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United Kingdom (GBR)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *Niemann-Pick disease ,...
Semi thesaurus term： *Niemann-Pick Disease, Type C ,...

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JST classification (4)： Diagnostics of metabolic diseases,nutritional diseases.  (GD05020U) ,  Biochemistry of lipids in general  (EB05010B) ,  Chemical examinations  (GC02020W) ,  Mass spectrometry  (CC03013N)

Substance index (1)： Taurine

Reference (32)：

• Falany CN, Johnson MR, Barnes S, et al. Glycine and taurine conjugation of bile acids by a single enzyme. J Biol Chem 1994; 269: 19375-19379.
• Palmer RH. The formation of bile acid sulfates: a new pathway of bile acid metabolism in humans. Proc Natl Acad Sci 1967; 58: 1047-1050.
• Matern S, Matern H, Farthmann H, et al. Hepatic and extrahepatic glucuronidation of bile acids in Man. J Clin Invest 1984; 74: 402-410.
• Marschall HU, Egestad B, Matern H, et al. N-Acetylglucosaminides. J Biol Chem 1989; 264: 12989-12993.
• Matern H, Matern S and Gerok W. Formation of bile acid glucosides by a sugar nucleotide-independent glucosyltransferase isolated from human liver microsomes. Proc Natl Acad Sci 1984; 81: 7036-7040.

Terms in the title (14)： 疾患 ,  3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ ,  欠損 ,  患者 ,  尿 ,  抱合 ,  コレステロール代謝 ,  分析 ,  液体クロマトグラフィー ,  電子 ,  スプレー ,  イオン化 ,  タンデム質量分析 ,  メタボロミクス