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J-GLOBAL ID：201503003010063615

脊髄小脳性運動失調5型に関する遺伝子の同定、及び使用方法。

Inventor： ラヌム,ローラ ピー.ダブリュ. ,  池田 佳生 ,  デイック,キャサリン エー. ,  デイ,ジョン ダブリュ. ,  シュート,ローレンス ジェイ.
Applicant, Patent owner： リージェンツ オブ ザ ユニバーシティ オブ ミネソタ
Agent (7)： 青木 篤 ,  石田 敬 ,  福本 積 ,  古賀 哲次 ,  渡辺 陽一 ,  武居 良太郎 ,  中島 勝
Gazette classification：特許公報
Application number (International application number)：2007556398
Patent number：5744371
Application date： Feb. 22, 2006
Claim (excerpt)：

【請求項1】 脊髄小脳性運動失調5型疾患(SCA5)を発現する危険にさらされていない被験者を識別するための方法であって、 被験者由来の試料中のSCA5ポリヌクレオチドのヌクレオチド配列に、配列番号1の13823〜13861ヌクレオチドの欠失、配列番号1の13827〜13865ヌクレオチドの欠失、配列番号1の7755ヌクレオチドにおけるTからCへの変化、及び配列番号1の16010〜16024ヌクレオチドの欠失のうち、1又は2以上の変異が存在するか否かを分析する分析ステップを含み、 ここで、配列番号1の13823〜13861ヌクレオチドの存在、配列番号1の13827〜13865ヌクレオチドの存在、配列番号1の7755ヌクレオチドにおけるTの存在、又は配列番号1の16010〜16024ヌクレオチドの存在が、被験者がSCA5を有する危険にさらされていないことを示す、上記方法。

IPC (7)：

C12N 15/09 ( 200 6.01) ,  C12N 1/15 ( 200 6.01) ,  C12N 1/19 ( 200 6.01) ,  C12N 1/21 ( 200 6.01) ,  C12N 5/10 ( 200 6.01) ,  C12Q 1/68 ( 200 6.01) ,  G01N 33/53 ( 200 6.01)

FI (7)：

C12N 15/00 ZNA A ,  C12N 1/15 ,  C12N 1/19 ,  C12N 1/21 ,  C12N 5/00 101 ,  C12Q 1/68 A ,  G01N 33/53 M

Article cited by the Patent：

Cited by examiner (4)

• Proc. Natl. Acad. Sci., 1998, Vol.95, p.14158-14163
• Genetics of Movement Disorders, 2003, CHAPTER 7, p.75-80
• Genetics of Movement Disorders, 2003, CHAPTER 7, p.75-80
• Genetics of Movement Disorders, 2003, CHAPTER 7, p.75-80