実験条件を要因として含める診断プロセス

Inventor： , , ,
Applicant, Patent owner：
Agent (5)：山本秀策 , 森下夏樹 , 飯田貴敏 , 石川大輔 , 山本健策
Gazette classification：公表公報
Application number (International application number)：2014553484
Publication number (International publication number)：2015513392
Application date： Jan. 18, 2013
Publication date： May. 14, 2015
Summary：

本明細書では、遺伝的変異を非侵襲的に評価するための方法、プロセスおよび装置が提供される。一局面において、胎児の異数性の有無を検出するための方法が提供され、この方法は、(a)妊婦由来の循環している無細胞核酸を含む試料核酸からヌクレオチド配列読み取りを得るステップ、(b)上記ヌクレオチド配列読み取りを参照ゲノムセクションにマッピングするステップ、(c)各参照ゲノムセクションにマッピングされたヌクレオチド配列読み取りの数をカウントし、それにより、カウントを得るステップなどを含む。

Claim (excerpt)：

胎児の異数性の有無を検出するための方法であって、 (a)妊婦由来の循環している無細胞核酸を含む試料核酸からヌクレオチド配列読み取りを得るステップと、 (b)前記ヌクレオチド配列読み取りを参照ゲノムセクションにマッピングするステップと、 (c)各参照ゲノムセクションにマッピングされたヌクレオチド配列読み取りの数をカウントし、それにより、カウントを得るステップと、 (d)1つまたは複数の共通の実験条件に曝露させた試料、参照、または試料および参照を含む群について得られる予測カウントまたは前記予測カウントの誘導値に従って、前記カウントを第1のゲノムセクションについて正規化、または前記カウントの誘導値を前記第1のゲノムセクションについて正規化し、それにより、正規化された試料カウントを得るステップと、 (e)前記正規化された試料カウントに基づいて、胎児の異数性の有無を決定するアウトカムをもたらすステップとを含む、方法。

IPC (3)：

C12Q 1/68 , C12M 1/34 , G06F 19/20

FI (3)：

C12Q1/68 Z , C12M1/34 Z , G06F19/20

F-Term (21)：

4B024AA11 , 4B024CA03 , 4B024CA09 , 4B024HA12 , 4B029AA07 , 4B029BB20 , 4B029CC01 , 4B029CC02 , 4B029CC08 , 4B029FA15 , 4B063QA01 , 4B063QA12 , 4B063QA13 , 4B063QA19 , 4B063QQ43 , 4B063QR32 , 4B063QR55 , 4B063QR62 , 4B063QS25 , 4B063QS34 , 4B063QX02

Article cited by the Patent：

Cited by examiner (10)

Genome Research, 2008年, Vol.18, p.839-846
Clin. Chem., 2009年, Vol.55, No.4, p.641-658
Genetics in Medicine, 2011年, Vol.13, No.11, p.913-920

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