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J-GLOBAL ID：201602208635106856   Reference number：16A0126966

ヒトECHS1の生化学的解析と軽症型ECHS1欠損症の病態解明

Author (13)： YAMADA KEN'ICHIRO (愛知県コロニー発達障害研) ,  AIBA KAORI (豊橋市民病院 小児科) ,  KITAURA YASUYUKI (名古屋大 院生命農学研究科) ,  KONDO YUSUKE (名古屋大 院生命農学研究科) ,  NOMURA NORIKO (愛知県コロニー発達障害研) ,  NAKAMURA YUJI (豊橋市民病院 小児科) ,  FUKUSHI DAISUKE (愛知県コロニー発達障害研) ,  MURAYAMA KEI (千葉県こども病院 代謝科) ,  SHIMOMURA YOSHIHARU (名古屋大 院生命農学研究科) ,  PITT James (マードックこども研) ,  YAMAGUCHI SEIJI (島根大 医 小児科) ,  YOKOCHI KENJI (聖隷三方原病院 小児科) ,  WAKAMATSU NOBUAKI (愛知県コロニー発達障害研)
Material： 日本生化学会大会(Web)  (Annual Meeting of the Japanese Biochemical Society (Web))
Volume： 88th  Page： 4TTOKU01(3P1177) (WEB ONLY)  Publication year： 2015 
JST Material Number： U0402A  Document type： Proceedings
Article type： 短報  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： *short-chain enoyl-CoA hydratase 1 ,...

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JST classification (2)： Enzyme in general  (EB09010D) ,  Metabolic diseases,nutritional diseases in general.  (GD05010J)

Substance index (2)： N-Acetyl-S-(2-carboxypropyl)cysteine ,  Valine

Terms in the title (6)： ヒト ,  生化学 ,  解析 ,  軽症 ,  欠損 ,  病態解明