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J-GLOBAL ID：201602213951803902   Reference number：16A0057216

The first case of familial Lesch-Nyhan variant in Japan revealed by molecular genetic examination

分子遺伝学的検査にて本邦初の変異と家族内発症が明らかになったLesch-Nyhan variantの一家系

Author (10)： MATSUDA YASUFUMI (福井大学医学部血液・腫瘍内科) ,  YAMADA YASUKAZU (愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所) ,  WAKAMATSU NOBUAKI (愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所) ,  MISAWA MIWA (長浜赤十字病院 糖尿病・内分泌内科) ,  EGAWA KATSUYA (長浜赤十字病院 糖尿病・内分泌内科) ,  YAMAUCHI TAKAHIRO (福井大学医学部血液・腫瘍内科) ,  NAKAMURA MAKIKO (東京薬科大学 病態生理学教室) ,  HASEGAWA HIROSHI (東京薬科大学 病態生理学教室) ,  ICHIDA KIMIYOSHI (東京薬科大学 病態生理学教室) ,  UEDA TAKANORI (福井大学医学部血液・腫瘍内科)
Material： 痛風と核酸代謝(Web)  (Gout and Nucleic Acid Metabolism (Web))
Volume： 39  Issue： 2  Page： 121-128 (J-STAGE)  Publication year： 2015 
JST Material Number： U0423A  ISSN： 2186-6368  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： Lesch-Nyhan syndrome ,...
Semi thesaurus term： Genetic Testing ,...

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JST classification (4)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Structure and chemistry of genes  (EC02020U) ,  Diagnostics of metabolic diseases,nutritional diseases.  (GD05020U) ,  Molecular genetics in general  (EC02010J)

Substance index (1)： Phosphoribosyl Pyrophosphate

Terms in the title (4)： 分子 ,  遺伝学的検査 ,  変異 ,  家族内発症