Art

J-GLOBAL ID：201602217783463147   Reference number：16A0555230

図説「目で見る遺伝医学」シリーズ No.5 遺伝性網膜疾患の現状と展望

Author (1)： FUJINAMI KAORU (東京医療セ 臨床研究セ 診療部 眼科 視覚研究部 視覚生理学研究室)
Material： 医療  (国立医療学会誌)
Volume： 70  Issue： 6  Page： 282-287  Publication year： Jun. 20, 2016 
JST Material Number： F0707A  ISSN： 0021-1699  CODEN： IRYOAV  Document type： Article
Article type： 解説  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： Stargardt disease ,...

Register(free) or Log In to access     To see more with JDream III (charged).   {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=16A0555230&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=F0707A") }}

JST classification (2)： Clinical ophthalmology in general  (GP01030N) ,  Genetics in general  (EC01010C)

Reference (11)：

• 山澤一樹.ゲノム時代の到来と遺伝リテラシー.医療 2016;70:106-9.
• 藤波芳,角田和繁.黄斑ジストロフィの遺伝子異常~Genotype-phenotype correlation. 眼科 2011;53:239-2.
• 岩田岳,古野正朗,池尾一穂.全エクソーム解析による遺伝性網脈絡膜疾患の原因 遺伝子探索. 医のあゆみ2013;245:401-7.
• Akahori M, Tsunoda K, Miyake Y et al. Dominant mutations in RP1L1 are responsible for occult macular dystrophy. Am J Hum Genet 2010 ; 87 : 424-9.
• Tsunoda K, Usui T, Hatase T et al. Clinical characteristics of occult macular dystrophy in family with mutation of RP111 gene. Retina 2012 ; 32 : 1135-47.

Terms in the title (5)： 遺伝医学 ,  NO ,  遺伝性網膜疾患 ,  現状 ,  展望