Art

J-GLOBAL ID：201602220670436400   Reference number：16A0041373

A Girl with Partial Monosomy 3p/Partial Trisomy 3q

3番染色体短腕端部部分モノソミー/3番染色体長腕端部部分トリソミーを合併した一女児例

Author (7)： SHIMIZU TAKESHI (昭和大 医 小児科) ,  KAKO YUKO (昭和大 医 小児科) ,  TAKAHASHI KEN'ICHIRO (昭和大 医 小児科) ,  FUJII TAKANARI (昭和大 医 小児科) ,  AIZAWA MADOKA (昭和大 医 小児科) ,  MIZUNO KATSUMI (昭和大 医 小児科) ,  ITABASHI KAZUO (昭和大 医 小児科)
Material： 日本周産期・新生児医学会雑誌  (Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine)
Volume： 51  Issue： 4  Page： 1260-1264  Publication year： Dec. 10, 2015 
JST Material Number： Z0500B  ISSN： 1348-964X  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： aneuploid ,...
Semi thesaurus term： *Cornelia de Lange's syndrome ,...

Register(free) or Log In to access     To see more with JDream III (charged).   {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=16A0041373&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0500B") }}

JST classification (3)： Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Mental disorders  (GR03000A) ,  Gynecologic and obstetric diagnosis  (GS02000W)

Reference (24)：

• Steinbach P, Adkins WN Jr, Caspar H et al. : The dup (3q) syndrome : report of eight cases and review of the literature. Am J Med Genet 1981 ; 10 : 159-177
• Kline AD, Barr M, Jackson LG, et al. : Growth manifestations in the Brachmann-de Lange syndrome. Am J Med Genet 1993 ; 47 : 1042-9
• Allderdice PW, Browne N, Murphy DP : Chromosome 3 duplication q21 leads to qter deletion p25 leads to pter syndrome in children of carriers of a pericentric inversion inv (3) (p25q21). Am J Hum Genet 1975 ; 27 : 699-718
• Falek A, Schmidt R, Jervis GA : Familial de Lange syndrome with chromosome abnormalities. Pediatrics 1966 ; 37 : 92-101
• Fernandez Alvarez JR, Amess PN, Gandhi RS, et al. : Diagnostic value of subependymal pseudocysts and choroid plexus cysts on neonatal cerebral ultrasound : a meta-analysis. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2009 ; 94 : F443-6

Terms in the title (6)： 染色体 ,  腕 ,  モノソミー ,  長腕 ,  トリソミー ,  合併