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J-GLOBAL ID：201602233392663064   Reference number：16A0571793

Myopathy-inducing mutation H40Y in ACTA1 hampers actin filament structure and function

ACTA1におけるミオパシー誘導変異H40Yはアクチンフィラメントの構造と機能を妨げる

Author (7)： CHAN Chun (City Univ. Hong Kong, HKG) ,  FAN Jun (City Univ. Hong Kong, HKG) ,  FAN Jun (City Univ. Hong Kong Shenzhen Res. Inst., Shenzhen, CHN) ,  MESSER Andrew E. (Imperial Coll. London, London, GBR) ,  MARSTON Steve B. (Imperial Coll. London, London, GBR) ,  IWAMOTO Hiroyuki (Japan Synchrotron Radiation Res. Inst., Hyogo, JPN) ,  OCHALA Julien (King’s Coll. London, London, GBR)
Material： Biochimica et Biophysica Acta  (BBA. Biomembranes)
Volume： 1862  Issue： 8  Page： 1453-1458  Publication year： Aug. 2016 
JST Material Number： B0207A  ISSN： 0005-2728  CODEN： BBBMBS  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Netherlands (NLD)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *muscular disease ,  *gene ,  *actin filament ,  Mutation ,  missense mutation ,  myosin ,  Tropomyosin ,  toxicity ,  Computer Simulation ,  DNase ,  endonuclease ,  polymer ,  monomer ,  rigidity ,  muscle weakness ,  small angle X-ray scattering ,  *cardiac insufficiency ,  Myotoxicity ,  Molecular Dynamics Simulation ,  Deoxyribonuclease I ,  homopolymer ,  computer application ,  utilization ,  mechanical property
Semi thesaurus term： *ACTA1遺伝子 ,  Deoxyribonuclease I ,  H40Y変異 ,  homopolymer ,  *Heart Failure, Systolic

JST classification (3)： Genetic variation  (EC01030Y) ,  Basic medicine on cardiovascular system  (GJ01020K) ,  Biological function  (EB03040U)

Terms in the title (4)： ミオパシー ,  誘導 ,  変異 ,  アクチンフィラメント