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J-GLOBAL ID：201603000397758231

インプリント異常症の発症リスク評価方法

Inventor： 有馬 隆博
Applicant, Patent owner： 国立大学法人東北大学
Agent (5)： 廣田 雅紀 ,  小澤 誠次 ,  東海 裕作 ,  堀内 真 ,  山内 正子
Gazette classification：再公表公報
Application number (International application number)：JP2012003196
Publication number (International publication number)：WO2013171791
Application date： May. 16, 2012
Publication date： Nov. 21, 2013
Summary：

本発明は、被検者より採取された精子からゲノムDNAを抽出し、該ゲノムDNAにおける、DIRAS3、NAP1L5、FAM50B、GRB10、INPP5Fv2、RB1、ZNF597、ZNF331、PSIMCT-1、NNAT、L3MBTL、NESPAS、及びGNAS1Aからなる群より選択される1又は2以上の母性インプリント遺伝子のアレル特異的メチル化領域に含まれるCpG配列のメチル化の程度を測定することによって、前記被検者の子孫がインプリント異常症を発症するリスクを評価する方法を提供する。本発明によれば、被検者から採取した精子を用いて、該被検者の子孫がインプリント異常症を発症するリスクを、安全且つ正確に評価することが可能となる。

Claim (excerpt)：

以下の工程(a)及び(b)を含むことを特徴とする、被検者の子孫がインプリント異常症を発症するリスクを評価する方法。 (a)前記被検者より採取された精子からゲノムDNAを抽出する工程; (b)前記工程(a)により抽出されたゲノムDNAにおける、DIRAS3、NAP1L5、FAM50B、GRB10、INPP5Fv2、RB1、ZNF597、ZNF331、PSIMCT-1、NNAT、L3MBTL、NESPAS、及びGNAS1Aからなる群より選択される1又は2以上の母性インプリント遺伝子のアレル特異的メチル化領域に含まれるCpG配列のシトシン残基のメチル化の程度を測定する工程;

IPC (2)：

C12N 15/09 ,  C12Q 1/68

FI (2)：

C12N15/00 A ,  C12Q1/68 A

F-Term (11)：

4B024AA11 ,  4B024CA01 ,  4B024CA20 ,  4B024HA12 ,  4B063QA08 ,  4B063QA11 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ02 ,  4B063QQ48 ,  4B063QR62 ,  4B063QS40