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J-GLOBAL ID:201603002394371630
疼痛遺伝子及びその用途
Inventor:
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Applicant, Patent owner:
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Agent (7):
高島 一
, 土井 京子
, 鎌田 光宜
, 田村 弥栄子
, 村田 美由紀
, 小池 順造
, 當麻 博文
Gazette classification:公開公報
Application number (International application number):2014238250
Publication number (International publication number):2016098215
Application date: Nov. 25, 2014
Publication date: May. 30, 2016
Summary:
【課題】疼痛に関連する新規な原因遺伝子を同定し、該遺伝子又はその産物を利用して、新規機序に基づく疼痛抑制物質(鎮痛薬)をスクリーニングする手段を提供すること、並びに、SCN11Aと疼痛との関係を明らかにし、以て、疼痛に対する新規かつ有用な創薬ターゲットを提供すること。【解決手段】若年期周期性四肢疼痛を発症する患者家系の連鎖解析及び全ゲノムエクソーム解析を行い、当該家系における家族性の疼痛の原因遺伝子がSCN11Aであり、該遺伝子における特定のアミノ酸残基のコード部位にミスセンス変異が疼痛を誘発することを見出し、これらの遺伝子変異を利用した疼痛抑制物質のスクリーニング系を構築した。【選択図】なし
Claim (excerpt):
以下の(a)〜(d)のいずれかのタンパク質。
(a)配列番号2に示されるアミノ酸配列からなるタンパク質
(b)配列番号2に示されるアミノ酸配列において、1又は複数個のアミノ酸が欠失及び/又は置換及び/又は挿入及び/又は付加されたアミノ酸配列(但し、222位のアルギニンへの置換を除く)を有し、かつ、疼痛誘発作用を有するタンパク質
(c)配列番号1に示される塩基配列の相補鎖配列からなる核酸と、ストリンジェントな条件下でハイブリダイズする核酸によってコードされ、かつ、疼痛誘発作用を有するタンパク質
(d)配列番号2に示されるアミノ酸配列からなるタンパク質の、他の哺乳動物におけるオルソログであって、該アミノ酸配列の222位に対応するアミノ酸残基がアルギニン以外のアミノ酸であり、かつ疼痛誘発作用を有するタンパク質
IPC (14):
C07K 14/47
, C12N 15/09
, C12N 15/00
, C12P 21/02
, C12Q 1/02
, A01K 67/027
, C12Q 1/68
, A61K 45/00
, A61P 43/00
, G01N 33/50
, G01N 33/15
, G01N 33/53
, C12N 5/10
, C07K 16/18
FI (15):
C07K14/47
, C12N15/00 A
, C12N15/00
, C12P21/02 A
, C12Q1/02
, A01K67/027
, C12Q1/68 A
, A61K45/00
, A61P43/00 105
, G01N33/50 Z
, G01N33/15 Z
, G01N33/53 D
, G01N33/53 M
, C12N5/00 102
, C07K16/18
F-Term (31):
2G045AA25
, 4B024AA01
, 4B024CA04
, 4B024CA20
, 4B024GA11
, 4B063QA18
, 4B063QQ08
, 4B063QS33
, 4B063QX02
, 4B064AG01
, 4B064CA19
, 4B064DA01
, 4B065AA01X
, 4B065AA57X
, 4B065AA90X
, 4B065AB01
, 4B065BA01
, 4B065CA44
, 4C084AA17
, 4C084NA14
, 4C084ZA021
, 4C084ZC411
, 4H045AA10
, 4H045AA11
, 4H045AA30
, 4H045BA10
, 4H045CA40
, 4H045DA50
, 4H045DA75
, 4H045EA20
, 4H045FA72
Patent cited by the Patent:
Cited by examiner (1)
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イオンチャネルに対する抗体
Gazette classification:公表公報
Application number:特願2012-535812
Applicant:ユセベファルマソシエテアノニム
Article cited by the Patent:
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