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J-GLOBAL ID：201701002939583568
Update date: Sep. 15, 2023
Ohori Sachiko
オホリ サチコ | Ohori Sachiko
Affiliation and department：
Job title：
Assistant Professor
Research field (2)：
Genetics
, Obstetrics and gynecology
Research keywords (3)：
全ゲノム解析
, Long read sequencing
, Human genetics
Papers (12)：
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Yusuke Noda, Jun Kido, Yohei Misumi, Keishin Sugawara, Sachiko Ohori, Atsushi Fujita, Naomichi Matsumoto, Mitsuharu Ueda, Kimitoshi Nakamura. Heterozygous c.175C>T variant in PURA gene causes severe developmental delay. Clinical case reports. 2023. 11. 9. e7779
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Hiromi Fukuda, Takeshi Mizuguchi, Hiroshi Doi, Shinichi Kameyama, Misako Kunii, Hideto Joki, Tatsuya Takahashi, Hiroyasu Komiya, Mei Sasaki, Yosuke Miyaji, et al. Long-read sequencing revealing intragenic deletions in exome-negative spastic paraplegias. Journal of human genetics. 2023
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Sachiko Ohori, Akihiko Miyauchi, Hitoshi Osaka, Charles Marques Lourenco, Naohiro Arakaki, Toru Sengoku, Kazuhiro Ogata, Rachel Sayuri Honjo, Chong Ae Kim, Satomi Mitsuhashi, et al. Biallelic structural variations withinFGF12detected by long-read sequencing in epilepsy. Life Science Alliance. 2023. 6. 8. e202302025-e202302025
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Ken Saida, Reza Maroofian, Toru Sengoku, Tadahiro Mitani, Alistair T Pagnamenta, Dana Marafi, Maha S Zaki, Thomas J O'Brien, Ehsan Ghayoor Karimiani, Rauan Kaiyrzhanov, et al. Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 2022. 25. 1. 90-102
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田野島 美城, 浜之上 はるか, 保坂 千秋, 栗城 紘子, 尾堀 佐知子, 須郷 慶信, 進藤 亮輔, 岩田 亜貴子, 中西 沙由理, 宮武 聡子, et al. Nuchal Translucency肥厚症例の転帰. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2022. 43. 3. 155-161
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MISC (19)：
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保坂 千秋, 浜之上 はるか, 高橋 里奈, 栗城 紘子, 田野島 美城, 土井 宏, 尾堀 佐知子, 須郷 慶信, 宮武 聡子, 宮城 悦子, et al. 診療科連携により反復発作性運動失調症の遺伝学的診断に至った一例. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2022. 43. 2. 112-112
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田野島 美城, 浜之上 はるか, 保坂 千秋, 栗城 紘子, 尾堀 佐知子, 須郷 慶信, 進藤 亮輔, 岩田 亜貴子, 中西 沙由里, 宮武 聡子, et al. Nuchal Translucency(NT)肥厚症例の転機. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2. 83-83
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保坂 千秋, 浜之上 はるか, 栗城 紘子, 田野島 美城, 尾堀 佐知子, 須郷 慶信, 進藤 亮輔, 関口 太, 岩田 亜貴子, 才田 謙, et al. NIPT判定保留の成因についての検討. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2. 88-88
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小田上 瑞葉, 善方 裕美, 須郷 慶信, 尾堀 佐知子, 倉澤 健太郎, 中村 朋美, 菊地 律子, 榊原 秀也, 宮城 悦子. 妊娠授乳関連骨粗鬆症の実態調査 神奈川県内の分娩取扱施設へのアンケート調査より. 日本女性医学学会雑誌. 2018. 26. Suppl. 158-158
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栗城 紘子, 浜之上 はるか, 長瀬 寛美, 藤本 喜展, 佐々木 元子, 須郷 慶信, 尾堀 佐知子, 宮武 聡子, 石川 浩史, 長島 俊二郎, et al. 当院におけるNIPTで判定保留となりその後、胎児形態異常を指摘された1症例. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2018. 39. 2. 118-118
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Books (1)：
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【Long read sequencer】長鎖シークエンサーを用いたヒト疾患解析
(株)メディカルドゥ 2020 ISBN:9784909508089
Professional career (2)：
- 学士(医学) (福井大学)
- Doctor of Medical Science (Yokohama City University)
Work history (3)：
- 2022/04 - 現在 北里大学病院 遺伝診療部 助教
- 2018/04 - 2022/03 Yokohama City University
- - 2018/03 Yokohama City University Hospital, Obstetrics & Gynecology,Women's Health Assistant Professor
Awards (1)：
- 2016/10 - 日本骨粗鬆症学会 優秀演題賞 横浜市における妊娠出産関連骨粗鬆症の現状調査
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