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J-GLOBAL ID：201702222261824987   Reference number：17A0283818

Unraveling the role of genomic imprinting at 16q24.1 in pathogenetics of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins and maternal uniparental disomy 16

肺静脈不整合と母性片親性ダイソミー16を伴う肺胞毛細血管異形成の病因における16q24.1でのゲノム刷込みの役割の解明

Author (13)： STANKIEWICZ Pawel (Baylor Coll. of Medicine, USA) ,  DHARMADHIKARI Avinash V (Baylor Coll. of Medicine, USA) ,  SUN Jenny J Sun J (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  CAROFINO Brandi (Baylor Coll. of Medicine, USA) ,  AKDEMIR Kadir Caner (MD Anderson Cancer Center, Texas, USA) ,  LANGSTON Claire (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  POPEK Edwina (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  JUSTICE Monica J (SickKids, Toronto, CAN) ,  DICKINSON Mary E (Dep. of Molecular Physiology & Biophysics) ,  RAY Russell (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  SEN Partha (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  SEN Partha (Northwestern Univ., Illinois, USA) ,  SZAFRANSKI Przemyslaw (Baylor Coll. of Medicine, USA)
Material： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
Volume： 61st(Web)  Page： ROMBUNNO.Tue(3)-O31-1 (WEB ONLY)  Publication year： 2016 
JST Material Number： L1204A  Document type： Proceedings
Article type： 短報  Country of issue： Japan (JPN)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： CNV ,...

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JST classification (4)： Genetic variation  (EC01030Y) ,  Gene expression  (EC02040Q) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Basic medicine on cardiovascular system  (GJ01020K)

Terms in the title (10)： 肺静脈 ,  不整合 ,  母性 ,  片親性ダイソミー ,  肺胞 ,  毛細血管 ,  異形成 ,  病因 ,  ゲノム刷込み ,  役割