Art

J-GLOBAL ID：201702235911180339   Reference number：17A0580452

A case of 45,X/46,X,r (Y) mixed gonadal dysgenesis presenting with coarctation of the aorta

大動脈縮窄症を合併した45,X/46,X,r(Y)混合性性腺異形成症の1例

Author (9)： OUCHI YUJI (宮城県こども病院 新生児科) ,  OUCHI YUJI (東北大 医 病院 小児科) ,  KANNO JUNKO (東北大 医 病院 小児科) ,  KANNO JUNKO (宮城県こども病院 内分泌科) ,  UCHIDA TOSHIHIKO (宮城県こども病院 新生児科) ,  NIIZEKI MASAE (宮城県こども病院 新生児科) ,  ONODERA SACHIKO (宮城県こども病院 新生児科) ,  WATANABE TATSUYA (宮城県こども病院 新生児科) ,  SAITO JUNKO (宮城県こども病院 新生児科)
Material： 日本周産期・新生児医学会雑誌  (Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine)
Volume： 53  Issue： 1  Page： 239-243  Publication year： May. 01, 2017 
JST Material Number： Z0500B  ISSN： 1348-964X  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *sex chromosome abnormality ,...
Semi thesaurus term： *Gonadal Dysgenesis, Mixed ,...

Register(free) or Log In to access     To see more with JDream III (charged).   {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=17A0580452&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0500B") }}

JST classification (1)： Gynecologic and obstetric diagnosis  (GS02000W)

Reference (13)：

• 長谷川行洋:性分化疾患.たのしく学ぶ小児内分泌.診断と治療社,2015:326-332
• 藤枝憲二:性分化異常症,標準小児科学.医学書院, 2009:255-258
• Milenkovic T, Guc-Scekic M, Zdravkovic D, et al. : Molecular analysis of ring Y chromosome in a 10-year-old boy with mixed gonadal dysgenesis and growth hormone deficiency. Balkan J Med Genet 2011 ; 14 (2) : 71-76
• Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, et al.: Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child. 2006 ; 91 (7) : 554-563
• Chang HJ, Clark RD, Bachman H : The phenotype of 45,X/46,XY mosaicism. Am J Hum Genet 1990 ; 46 : 156-167

Terms in the title (3)： 大動脈縮窄症 ,  合併 ,  混合性性腺異形成症