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J-GLOBAL ID：201702239649751082   Reference number：17A0139195

An Adult Case of 22q11.2 Deletion Syndrome with Congenital Abnormalities and Neurodevelopmental Disorders, Which Remained Undiagnosed Until Presentation of Auditory Hallucinations

先天奇形および神経発達障害を有しつつも,成人後に幻聴が出現するまで未診断で経過した22q11.2欠失症候群の1例

Author (8)： TAMUNE HIDETAKA (東大 医 病院 精神神経科) ,  TAMUNE HIDETAKA (東京都多摩総合医療セ 精神神経科) ,  NISHIMURA FUMICHIKA (東大 医 病院 精神神経科) ,  KOSHIYAMA DAISUKE (東大 医 病院 精神神経科) ,  YAMADA KATSUHISA (東大 医 病院 精神神経科) ,  KONDO SHINSUKE (東大 医 病院 精神神経科) ,  KANO YUKIKO (東大 医 病院 こころの発達診療部) ,  KASAI KIYOTO (東大 医 病院 精神神経科)
Material： 精神神経学雑誌  (Psychiatria et Neurologia Japonica)
Volume： 119  Issue： 1  Page： 9-16  Publication year： Jan. 25, 2017 
JST Material Number： Z0692A  ISSN： 0033-2658  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： *22q11.2 deletion syndrome ,...

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JST classification (3)： Psychiatric diagnosis  (GR02000T) ,  Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Nervous system diseases  (GN03000O)

Substance index (6)： Olanzapine ,  Promethazine ,  Clonazepam ,  Trihexyphenidyl ,  Perospirone ,  Carbamazepine

Reference (22)：

• American Psychiatric Association : Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th ed (DSM-IV). American Psychiatric Association, Washington, D. C., 1994(高橋三郎,大野裕,染矢俊幸訳:DSM-IV 精神疾患の診断・統計マニュアル.医学書院,東京,1996)
• American Psychiatric Association : Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th ed. American Psychiatric Association, Washington, D. C., 2013(日本精神神経学会 日本語版用語監修,高橋三郎,大野裕監訳:DSM-5精神疾患の診断・統計マニュアル.医学書院,東京,2014)
• 新井誠,宮下光弘,市川智恵ほか:カルボニルストレス性統合失調症:新たな病態仮説と将来の治療法の展望.精神経誌,114;199-208,2012
• Bassett, A. S., Marshall, C. R., Lionel, A. C., et al. Copy number variations and risk for schizophrenia in 22q11.2 deletion syndrome. Hum Mol Genet, 17;4045-4053, 2008
• Bassett, A. S., McDonald-McGinn, D. M., Devriendt, K., et al. : Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr, 159 ; 332-339, 2011

Terms in the title (7)： 先天奇形 ,  神経発達障害 ,  成人 ,  幻聴 ,  診断 ,  欠失 ,  症候群