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J-GLOBAL ID：201702264030741477   Reference number：17A0955427

新しく発見された神経疾患遺伝子 家族性Parkinson病の新しい遺伝子

Author (8)： FUNAYAMA MANABU (順天堂大 大学院医学研究科 老人性疾患病態・治療研究セ) ,  FUNAYAMA MANABU (順天堂大 医 神経学) ,  FUNAYAMA MANABU (順天堂大 大学院医学研究科 ゲノム・再生医療セ) ,  NISHIOKA KEN'YA (順天堂大 医 神経学) ,  IKEDA AYA (順天堂大 医 神経学) ,  HATTORI NOBUTAKA (順天堂大 大学院医学研究科 老人性疾患病態・治療研究セ) ,  HATTORI NOBUTAKA (順天堂大 医 神経学) ,  HATTORI NOBUTAKA (順天堂大 大学院医学研究科 ゲノム・再生医療セ)
Material： 月刊神経内科  (神経内科)
Volume： 87  Issue： 2  Page： 129-135  Publication year： Aug. 25, 2017 
JST Material Number： Z0017B  ISSN： 0386-9709  Document type： Article
Article type： 文献レビュー  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： *Familial Parkinson disease ,...

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JST classification (1)： Nervous system diseases  (GN03000O)

Reference (14)：

• Funayama M, Ohe K, Amo T, et al. CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson's disease : a genome-wide linkage and sequencing study. Lancet Neurol 2015 ; 14 : 274-82.
• Satake W, Nakabayashi Y, Mizuta I, et al. Genome-wide association study identifies common variants at four loci as genetic risk factors for Parkinson's disease. Nat Genet 2009 ; 41 : 1303-7.
• Ikeda A, Matsushima T, Daida K, et al. A novel mutation of CHCHD2 p.R8H in a sporadic case of Parkinson's disease. Parkinsonism Relat Disord 2017 ; 34 : 66-8.
• Li NN, Wang L, Tan EK, et al. Genetic analysis of CHCHD2 gene in Chinese Parkinson's disease. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2016 ; 171 : 1148-52.
• Mao CY, Wu P, Zhang SY, et al. Brain glucose metabolism changes in Parkinson's disease patients with CHCHD2 mutation based on (18) F-FDG PET imaging. J Neurol Sci 2016 ; 369 : 303-5.

Terms in the title (5)： 発見 ,  神経 ,  疾患遺伝子 ,  家族性Parkinson病 ,  遺伝子