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J-GLOBAL ID：201702291075450525   Reference number：17A0139194

自閉スペクトラム症多発罹患家系の全エクソームシークエンスおよびフォローアップ研究

Author (13)： INOUE EMIKO (新潟大 大学院医歯学総合研究科 精神医学分野) ,  WATANABE YUICHIRO (新潟大 大学院医歯学総合研究科 精神医学分野) ,  WATANABE YUICHIRO (新潟大 医歯学総合病院 魚沼地域医療教セ 精神科) ,  EGAWA JUN (新潟大 大学院医歯学総合研究科 精神医学分野) ,  EGAWA JUN (新潟大 大学院医歯学総合研究科 「システム脳病態学の確立とそれを用いた臨床研究推進事業」) ,  SUGIMOTO ATSUNORI (新潟大 大学院医歯学総合研究科 精神医学分野) ,  SUGIMOTO ATSUNORI (新潟大 大学院医歯学総合研究科 地域精神医療学) ,  FUKAWA AYAKO (新潟大 大学院医歯学総合研究科 精神医学分野) ,  FUKAWA AYAKO (大島病院) ,  SHIBUYA MASAKO (新潟大 大学院医歯学総合研究科 精神医学分野) ,  SHIBUYA MASAKO (新潟大 医 医学科 総合医教セ) ,  IGETA HIROFUMI (新潟大 大学院医歯学総合研究科 精神医学分野) ,  SOMEYA TOSHIYUKI (新潟大 大学院医歯学総合研究科 精神医学分野)
Material： 精神神経学雑誌  (Psychiatria et Neurologia Japonica)
Volume： 119  Issue： 1  Page： 3-8  Publication year： Jan. 25, 2017 
JST Material Number： Z0692A  ISSN： 0033-2658  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： exome analysis ,...

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JST classification (3)： Mental disorders  (GR03000A) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Genetic variation  (EC01030Y)

Reference (24)：

• Birnbaum, R., Jaffe, A. E., Hyde, T. M., et al. : Prenatal expression patterns of genes associated with neuropsychiatric disorders. Am J Psychiatry, 171 ; 758-767, 2014
• Borrego, F. : The CD300 molecules : An emerging family of regulators of the immune system. Blood, 121 ; 1951-1960, 2013
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• Cirulli, E. T., Goldstein, D. B. : Uncovering the roles of rare variants in common disease through wholegenome sequencing. Nat Rev Genet, 11 ; 415-425, 2010
• Cruchaga, C., Karch, C. M., Jin, S. C., et al. : Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer's disease. Nature, 505 ; 550-554, 2014

Terms in the title (6)： 自閉スペクトラム症 ,  罹患 ,  家系 ,  エクソームシークエンス ,  フォローアップ ,  研究