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J-GLOBAL ID：201702291345449945   Reference number：17A0696789

カルニチントランスポーター異常症のマススクリーニング:カルニチン補充を行った2例

Author (9)： HARA KEIICHI (呉医療セ 小児科 臨床研究部) ,  TAJIMA GO (国立成育医療研究セ 研 マススクリーニング研究室) ,  KAGAWA REIKO (広島大 大学院医歯薬保健学研究院 統合健康科学部門 小児科) ,  OKADA SATOSHI (広島大 大学院医歯薬保健学研究院 統合健康科学部門 小児科) ,  OKANO RIKA (JA尾道総合病院 小児科) ,  SHIGEMATSU YOSUKE (福井大 医 小児科) ,  FUJIHARA SAKI (広島市医師会 臨床検査セ) ,  MORIOKA CHIYOMI (広島市医師会 臨床検査セ) ,  YOSHII CHIYOKO (広島市医師会 臨床検査セ)
Material： 日本マススクリーニング学会誌  (日本マス・スクリーニング学会誌)
Volume： 27  Issue： 1  Page： 51-58  Publication year： May. 01, 2017 
JST Material Number： L3053A  ISSN： 0917-3803  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： SLC22A5遺伝子 ,...

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JST classification (1)： Treatment for metabolic diseases,nutritional diseases.  (GD05030F)

Substance index (1)： Carnitine

Reference (15)：

• Stanley CA: New genetic defects in mitochondrial fatty acid oxidation and camitine deficiency. Adv Pediatr 34: 59-88, 1987.
• 重松陽介:新生児タンデムマス・スクリーニングの全国導入の意義. 日本小児科学会雑誌 117(11): 1728-1736, 2013.
• 全身性カルニチン欠乏症(OCTN-2異常症). 新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2015. 診断と治療社, 2015: 155-163.
• Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M, et al: Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 142C(2): 77-85, 2006
• 重松陽介. タンデムマス診断精度向上・維持, 対象疾患設定に関する研究. 厚生労働科学研究費補助金(子ども家庭総合研究事業)総合研究報告書(研究代表者 山口清次).2012. p.27-31.

Terms in the title (3)： マススクリーニング ,  カルニチン ,  補充