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J-GLOBAL ID：201703001115509009

多系統萎縮症リスクの検査方法、検査キット、及び多系統萎縮症の治療又は予防薬

Inventor： 辻 省次 ,  三井 純
Applicant, Patent owner： 国立大学法人 東京大学
Agent (4)： 稲葉 良幸 ,  大貫 敏史 ,  江口 昭彦 ,  内藤 和彦
Gazette classification：再公表公報
Application number (International application number)：JP2014052658
Publication number (International publication number)：WO2014123151
Application date： Feb. 05, 2014
Publication date： Aug. 14, 2014
Summary：

本発明は、MSAの原因遺伝子の特定を通じて発症のメカニズムを解明し、ひいてはその治療法を見出すことを課題とする。本発明は、被検者の多系統萎縮症リスクの検査方法であって、被検者から採取した試料におけるコエンザイムQ10の生合成を低下させる変異を検出する工程を含む、方法を提供する。コエンザイムQ10の生合成を低下させる変異としては、例えば、コエンザイムQ2の発現又は機能を抑制する変異が挙げられる。

Claim (excerpt)：

被検者の多系統萎縮症リスクの検査方法であって、被検者から採取した試料におけるコエンザイムQ10の生合成を低下させる変異を検出する工程を含む、方法。

IPC (10)：

C12Q 1/68 ,  C12N 15/09 ,  C12Q 1/02 ,  A61K 31/122 ,  A61P 25/00 ,  A61P 25/16 ,  A61P 25/28 ,  G01N 33/15 ,  G01N 33/50 ,  G01N 33/53

FI (11)：

C12Q1/68 A ,  C12N15/00 A ,  C12Q1/02 ,  A61K31/122 ,  A61P25/00 ,  A61P25/16 ,  A61P25/28 ,  G01N33/15 Z ,  G01N33/50 Z ,  G01N33/53 M ,  G01N33/53 D

F-Term (31)：

2G045AA25 ,  4B024AA11 ,  4B024CA04 ,  4B024CA09 ,  4B024CA20 ,  4B024DA12 ,  4B024EA04 ,  4B024HA12 ,  4B063QA01 ,  4B063QA05 ,  4B063QA17 ,  4B063QA18 ,  4B063QQ02 ,  4B063QQ03 ,  4B063QQ08 ,  4B063QQ42 ,  4B063QR32 ,  4B063QR62 ,  4B063QR77 ,  4B063QR80 ,  4B063QS25 ,  4B063QX01 ,  4C206AA01 ,  4C206AA02 ,  4C206CB27 ,  4C206KA01 ,  4C206MA01 ,  4C206MA04 ,  4C206NA14 ,  4C206ZA02 ,  4C206ZA15