ヒトにおける骨髄腫瘍の発症又は発症リスクを検査する指標の取得方法、ヒトにおけるDDX41遺伝子の体細胞変異の存在又は将来的な発生を予測する指標の取得方法、並びに、これらの検査又は予測のためのキット

Inventor： , ,
Applicant, Patent owner：
Agent (3)：平木祐輔 , 藤田節 , 遠藤真治
Gazette classification：公開公報
Application number (International application number)：2015239547
Publication number (International publication number)：2017104035
Application date： Dec. 08, 2015
Publication date： Jun. 15, 2017
Summary：

【課題】ヒト、特に黄色人種、における骨髄腫瘍の発症又は発症リスクを検査するための手段を提供する。【解決手段】ヒトにおける骨髄腫瘍の発症又は発症リスクを検査するための指標の取得方法であって、野生型DDX41遺伝子によりコードされるポリペプチドの特定のアミノ酸配列において第500位、第259位、第363位、第364位、第3位、第7位、第35位、第187位及び第256位から選択される1以上のアミノ酸での変異を生じる、DDX41遺伝子の1以上の胚細胞変異を検出する方法。更に別の特定の配列のcDNA塩基配列において、第1496位、第776、第1088位〜第1090位、第7位、第19位、第104位、第560位、第766から選択される1以上の変異を検出する方法。【選択図】図5

Claim (excerpt)：

ヒトにおける骨髄腫瘍の発症又は発症リスクを検査するための指標の取得方法であって、野生型DDX41遺伝子によりコードされるポリペプチドの配列番号2に示すアミノ酸配列において第500位、第259位、第363位、第364位、第3位、第7位、第35位、第187位及び第256位からなる群から選択される1以上のアミノ酸での変異を生じる、DDX41遺伝子の1以上の胚細胞変異を検出することを特徴とする方法。

IPC (3)：

C12Q 1/68 , C12N 15/09 , G01N 33/53

FI (4)：

C12Q1/68 A , C12N15/00 A , G01N33/53 D , G01N33/53 M

F-Term (9)：

4B024AA12 , 4B024CA04 , 4B024CA20 , 4B063QA01 , 4B063QA19 , 4B063QQ02 , 4B063QQ08 , 4B063QQ42 , 4B063QS31

Article cited by the Patent：

Cited by examiner (4)

Cancer Cell, 20150423, Vol. 27, No. 5, pp. 658-670
Nat Genet., 20131208, Vol. 46, No. 1, pp. 1-21
Nature, 2012, Vol. 481, No. 7382, pp. 506-510

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