Rchr
J-GLOBAL ID:201801006904844086   Update date: May. 12, 2024

Kurosawa Kenji

Kurosawa Kenji
Research field  (1): Fetal medicine/Pediatrics
Research theme for competitive and other funds  (7):
  • 2020 - 2023 Defects in histone modification cause phenotypic diversity of congenital malformations
  • 2017 - 2020 Whole genome analysis of congenital malformations
  • 2015 - 2018 Clinical and molecular genetic study of elucidation of a cause of Moebius syndrome
  • 2014 - 2017 Genetic and genomic analysis on the patients with multiple congenital anomalies
  • 1999 - 2001 Molecular Pathogenesis of Brain Damage and Gene Therapy in Genetic Leukodystrophy
Show all
Papers (279):
  • Yukiko Kuroda, Takuya Naruto, Yu Tsuyusaki, Ayumi Kato, Noriko Aida, Kenji Kurosawa. Role of TOE1 variants at the nuclear localization motif in pontocerebellar hypoplasia 7. Journal of human genetics. 2024
  • Yukiko Kuroda, Yoko Saito, Yumi Enomoto, Takuya Naruto, Kenji Kurosawa. A novel ACTB variant in an atypical case of Baraitser-Winter syndrome with cerebellar hypoplasia and diaphragmatic hernia. Clinical dysmorphology. 2024. 33. 2. 75-78
  • Yukiko Kuroda, Azusa Ikeda, Takuya Naruto, Kenji Kurosawa. Early-onset West syndrome with developmental delay associated with a novel KLHL20 variant. American journal of medical genetics. Part A. 2024. e63600
  • Hiroaki Murakami, Yumi Enomoto, Tatsuro Kumaki, Noriko Aida, Kenji Kurosawa. Nanopore long-read sequencing analysis reveals ZIC1 dysregulation caused by a de novo 3q inversion with a breakpoint located 7 kb downstream of ZIC1. Journal of human genetics. 2024. 69. 1. 47-52
  • Masamune Sakamoto, Kenji Kurosawa, Koji Tanoue, Kazuhiro Iwama, Fumihiko Ishida, Yoshihiro Watanabe, Nobuhiko Okamoto, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu, et al. A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities. Journal of human genetics. 2023
more...
MISC (536):
  • 青木洋子, 松原洋一, 緒方勤, 黒澤健司, 岡本伸彦, 大橋博文, 水野誠司, 新堀哲也, 川目裕, 阿部太紀, et al. 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ「RAS信号伝達系に関連する先天異常症候群等,東北地区成育医療施設としての支援機能:コステロ症候群・CFC症候群,先天異常症候群」. 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse Phenotypingを包合したアプローチ 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web). 2021
  • 足立香織, 佐藤万仁, 小原收, 堤正好, 宮地勇人, 中山智祥, 古庄知己, 要匡, 原田直樹, 奥山虎之, et al. 難病領域の遺伝学的検査体制に関するアンケート調査. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 43rd
  • 難波栄二, 小原收, 堤正好, 宮地勇人, 中山智祥, 古庄知己, 要匡, 原田直樹, 足立香織, 佐藤万仁, et al. 「難病領域の診療における遺伝学的検査の指針」の策定について. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
  • 菊池敦生, 岩澤伸哉, 柳久美子, 小林康子, 萩野谷和裕, 松本浩, 黒澤健司, 落合正行, 酒井康成, 三宅紀子, et al. JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺,知的障害,脳梁低形成を起こす. 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集. 2020. 27th
  • 青木 洋子, 梅木 郁美, 阿部 太紀, 岡本 伸彦, 水野 誠司, 黒澤 健司, 長崎 啓祐, 吉田 真, 大橋 博文, 井上 晋一, et al. Noonan症候群類縁疾患の網羅的解析とLZTR1の機能解明. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2019. 40. 2. 85-85
more...
Books (1):
  • 新先天奇形症候群アトラス
    南江堂 2015 ISBN:9784524242887
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

Return to Previous Page