Rchr
J-GLOBAL ID:201801006904844086
Update date: Oct. 18, 2024
Kurosawa Kenji
Kurosawa Kenji
Research field (1):
Fetal medicine/Pediatrics
Research theme for competitive and other funds (7):
Papers (288):
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Yoko Saito, Dai Keino, Yukiko Kuroda, Yumi Enomoto, Takuya Naruto, Yukichi Tanaka, Mio Tanaka, Hidehito Usui, Norihiko Kitagawa, Masakatsu Yanagimachi, et al. Two-hit mutation causes Wilms tumor in an individual with FBXW7-related neurodevelopmental syndrome. Journal of human genetics. 2024
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Keisuke Kato, Hiroaki Goto, Mio Tanaka, Tetsuomi Suzuki, Yasunori Toyoda, Masato Shinkai, Norihiko Kitagawa, Toshiji Nishi, Hisato Kigasawa, Kenji Kurosawa, et al. Establishment and Characterization of a Novel Pleuropulmonary Blastoma Cell Line. Genes, Chromosomes and Cancer. 2024. 63. 10
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Yukiko Kuroda, Tamaki Ikegawa, Ayumi Kato, Noriko Aida, Takuya Naruto, Kenji Kurosawa. Biallelic TXNDC15 variants associated with Joubert syndrome-related molar tooth sign and forebrain malformation. Journal of human genetics. 2024
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Keisuke Kato, Jun-Ichi Nagai, Hiroaki Goto, Masato Shinkai, Norihiko Kitagawa, Yasunori Toyoda, Toshiji Nishi, Hisato Kigasawa, Mio Tanaka, Kenji Kurosawa, et al. Establishment and characterization of a novel MDM2/MYCN-co-amplified neuroblastoma cell line, NBN-SHIM, established from a late recurrent stage MS tumor. Human cell. 2024
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Yukiko Kuroda, Takuya Naruto, Kenji Kurosawa. Subtle phenotypes of Mowat-Wilson syndrome in a patient with a novel ZEB2 C-ZF domain variant. American journal of medical genetics. Part A. 2024. e63822
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MISC (536):
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青木洋子, 松原洋一, 緒方勤, 黒澤健司, 岡本伸彦, 大橋博文, 水野誠司, 新堀哲也, 川目裕, 阿部太紀, et al. 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ「RAS信号伝達系に関連する先天異常症候群等,東北地区成育医療施設としての支援機能:コステロ症候群・CFC症候群,先天異常症候群」. 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse Phenotypingを包合したアプローチ 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web). 2021
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足立香織, 佐藤万仁, 小原收, 堤正好, 宮地勇人, 中山智祥, 古庄知己, 要匡, 原田直樹, 奥山虎之, et al. 難病領域の遺伝学的検査体制に関するアンケート調査. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 43rd
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難波栄二, 小原收, 堤正好, 宮地勇人, 中山智祥, 古庄知己, 要匡, 原田直樹, 足立香織, 佐藤万仁, et al. 「難病領域の診療における遺伝学的検査の指針」の策定について. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
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菊池敦生, 岩澤伸哉, 柳久美子, 小林康子, 萩野谷和裕, 松本浩, 黒澤健司, 落合正行, 酒井康成, 三宅紀子, et al. JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺,知的障害,脳梁低形成を起こす. 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集. 2020. 27th
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青木 洋子, 梅木 郁美, 阿部 太紀, 岡本 伸彦, 水野 誠司, 黒澤 健司, 長崎 啓祐, 吉田 真, 大橋 博文, 井上 晋一, et al. Noonan症候群類縁疾患の網羅的解析とLZTR1の機能解明. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2019. 40. 2. 85-85
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Books (1):
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新先天奇形症候群アトラス
南江堂 2015 ISBN:9784524242887
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