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J-GLOBAL ID：201801006963410120
Update date: Oct. 25, 2024
YAMAGUCHI Tomomi
ヤマグチ トモミ | YAMAGUCHI Tomomi
Affiliation and department：
Job title：
Assistant Professor
Research field (1)：
Molecular biology
Research theme for competitive and other funds (2)：
- 2024 - 2027 エーラス・ダンロス症候群の分子遺伝学的発症機序の包括的解明
- 2019 - 2023 包括的アプローチによる血管型エーラス・ダンロス症候群の分子遺伝学的発症機序の解明
Papers (44)：
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Adachi E, Nakagawa R, Tsuji-Hosokawa A, Gau M, Kirino S, Yogi A, Nakatani H, Takasawa K, Yamaguchi T, Kosho T, Murakami M, Tajima T, Hasegawa T, Yamada T, Morio T, Ohara O, Kashimada K. A MinION-based Long-Read Sequencing Application With One-Step PCR for the Genetic Diagnosis of 21-Hydroxylase Deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2024. 109. 3. 750-760
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Hijikata A, Suyama M, Kikugawa S, Matoba R, Naruto T, Enomoto Y, Kurosawa K, Harada N, Yanagi K, Kaname T, Miyako K, Takazawa M, Sasai H, Hosokawa J, Itoga S, Yamaguchi T, Kosho T, Matsubara K, Kuroki Y, Fukami M, Adachi K, Nanba E, Tsuchida N, Uchiyama Y, Matsumoto N, Nishimura K, Ohara O. Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation DNA sequencing. Nucleic Acids Res. 2024. 52. 1. 114-124
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Ishikawa S, Hayashi S, Sairenchi T, Miyamoto M, Yoshihara S, Kobashi G, Yamaguchi T, Kosho T, Igawa K. Clinical features and morphology of collagen fibrils in patients with vascular Ehlers-Danlos based on electron microscopy. Front Genet. 2023. 1238209
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Yamaguchi T, Yamada K, Nagai S, Nishikubo T, Koitabashi N, Minami-Hori M, Matsushima M, Shibata Y, Ishiguro H, Sanai H, Fujikawa T, Takiguchi Y, Matsumoto KI, Kosho T. Clinical and molecular delineation of classical-like Ehlers-Danlos syndrome through a comprehensive next-generation sequencing-based screening system. Front Genet. 2023. 14. 1234804
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山口智美、古庄知己. 遺伝を考える「遺伝の法則と遺伝形式」. 日本医師会雑誌. 2023. 152. 1. S30-S34
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Lectures and oral presentations (15)：
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信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける心筋症のクリニカル・シークエンス
(第30回日本遺伝子診療学会大会/第8回クリニカルバイオバンク学会シンポジウム 合同学術集会 2023)
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信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおけるクリニカル・シークエンスの現状
(第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2023)
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ハンズオンセミナー クリニカルシークエンス・いろは 遺伝学的検査結果を理解したい 養成課程学生と新米CGCのために!
(第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2023)
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第2回JEFA賞(基礎部門・優秀賞)受賞演題について「類古典型エーラス・ダンロス症候群における分子遺伝学的・臨床的研究:アジア初のシリーズ」
(2023年度JEFA年次会合 2023)
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古典型様エーラス・ダンロス症候群9症例の 臨床的・分子遺伝学的特徴
(日本人類遺伝学会第67回大会 2022)
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Professional career (1)：
Work history (3)：
- 2024/04 - 信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター 助教
- 2017/04 - 信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター 助教(特定雇用)
- 2005/04 - 株式会社ナガノトマト マーケティング部 研究開発グループ
Awards (2)：
- 2022/12 - 日本エーラス・ダンロス症候群協会(JEFA) 第3回日本エーラス・ダンロス症候群研究会 第2回JEFA賞(基礎部門・優秀賞)
- 2021/12/11 - 日本エーラス・ダンロス症候群協会(JEFA) 第2回日本エーラス・ダンロス症候群研究会 第1回JEFA賞(基礎部門)
Association Membership(s) (5)：
日本研究皮膚科学会
, 日本小児遺伝学会
, 日本遺伝子診療学会
, 日本遺伝カウンセリング学会
, 日本人類遺伝学会
