Shima Hirohito

• 2023 - 2026 高脂血症の網羅的遺伝子解析による遺伝学的多因子発症機序の解明
• 2019 - 2024 特発性低身長の網羅的遺伝子解析による新規責任遺伝子の探索
• 2017 - 2018 SAMD9異常症の臨床スペクトラムの解明

• Hirohito Shima, Tomohiro Nakagawa, Kanako Kojima-Ishii, Akinobu Miura, Ikuma Fujiwara, Satoshi Narumi, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno. Functional non-coding variants in a TTTG microsatellite on chromosome 15q26.1 are a common genetic etiology of congenital hypothyroidism with thyroid gland in situ. Hormone Research in Paediatrics. 2025
• Junko Kanno, Tomohiro Nakagawa, Akinobu Miura, Hirohito Shima, Chisumi Sogi, Miki Kamimura, Ikuma Fujiwara, Kanako Tachikawa, Ryoko Hino, Toshimi Michigami, et al. Effects of enzyme replacement therapy in sibling cases of hypophosphatasia of varying severities. Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology. 2025. 34. 2. 137-143
• Erina Suzuki, Hirohito Shima, Aki Ueda, Kazuhiko Nakabayashi, Keiko Matsubara, Yoko Kuroki, Junko Kanno, Maki Fukami. De Novo Splice Site Variant of TCF12 in a Boy With Isolated Kallmann Syndrome. Case Reports in Endocrinology. 2025
• Chinami Haseyama, Kotaro Tayama, Hirohito Shima, Sayaka Kawashima, Dai Suzuki, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno. Marked hypercalcemia due to maxacalcitol ointment use in a patient with severe motor and intellectual disabilities. Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society. 2025. 67. 1. e15850
• Hirohito Shima, Akinobu Miura, Sayaka Kawashima, Ikumi Umeki, Chisumi Sogi, Dai Suzuki, Yusuke Takezawa, Ryo Sato, Natsuko Arai-Ichinoi, Miki Kamimura, et al. Solitary median maxillary central incisor syndrome caused by 22q11.2 microdeletion. Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology. 2025. 34. 1. 54-59

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• 長谷山 知奈未, 菅野 潤子, 田山 耕太郎, 渋谷 守栄, 川嶋 明香, 島 彦仁, 鈴木 大, 菊池 敦生. オキサロール軟膏使用により著明な高Ca血症を呈したSADDANの1例. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 8. 1104-1104
• 鈴木 大, 中川 智博, 島 彦仁, 川嶋 明香, 上村 美季, 藤原 幾磨, 菊池 敦生, 菅野 潤子. WFS1に複合型ヘテロ接合性バリアントを同定したWolfram症候群の兄弟例. 日本内分泌学会雑誌. 2024. 100. 1. 343-343
• 中川 智博, 川嶋 明香, 島 彦仁, 鈴木 大, 藤原 幾磨, 菊池 敦生, 菅野 潤子. ボソリチド治療を導入した軟骨無形成症患者12例の検討. 日本内分泌学会雑誌. 2024. 100. 1. 366-366
• 三浦 啓暢, 中川 智博, 曽木 千純, 島 彦仁, 安達 美佳, 本藏 陽平, 菊池 敦生, 菅野 潤子. 2つの病原性SLC26A4バリアントと甲状腺自己抗体陽性を呈した難聴の1例(A case of hearing loss with two pathogenic SLC26A4 variants and positive thyroid autoantibodies). 日本内分泌学会雑誌. 2024. 100. 1. 414-414
• 菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 箱田 明子, 藤原 幾磨, 菊池 敦生. 著明な低身長のために成長ホルモン治療を受けたSADDANの長期生存例(A case of long-term survival of SADDAN treated with growth hormone for marked short stature). 日本内分泌学会雑誌. 2024. 100. 1. 422-422

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• SHOX異常症
  診断と治療社 2017

• オキサロール軟膏使用により著明な高Ca血症を呈したSADDANの1例
  (日本小児科学会雑誌 2024)
• 著明な低身長のために成長ホルモン治療を受けたSADDANの長期生存例(A case of long-term survival of SADDAN treated with growth hormone for marked short stature)
  (日本内分泌学会雑誌 2024)
• WFS1に複合型ヘテロ接合性バリアントを同定したWolfram症候群の兄弟例
  (日本内分泌学会雑誌 2024)
• ボソリチド治療を導入した軟骨無形成症患者12例の検討
  (日本内分泌学会雑誌 2024)
• WFS1に複合型ヘテロ接合性バリアントを同定したWolfram症候群の兄弟例
  (日本内分泌学会雑誌 2024)

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• 博士(医学) (東北大学)

• 2021/04 - 現在 Tohoku University University Hospital Pediatrics Assistant professor
• 2019/04 - 2021/03 Tohoku University University Hospital Pediatrics Part-time Lecturer

• 2024/07 - 小児分子内分泌研究会 優秀演題賞
• 2018/03 - Tohoku University President Award
• 2016/12 - The Japan Society of Pediatric Genetics The 39th Annual Conference Presentation Award

European Society for Pediatric Endocrinology ,  The Japan Society of Pediatric Genetics ,  THE JAPANESE SOCIETY OF PEDIATRIC HEMATOLOGY/ONCOLOGY ,  THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS ,  THE JAPANESE SOCIETY FOR PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY ,  The Japan Endocrine Society ,  JAPAN PEDIATRIC SOCIETY ,  日本糖尿病学会