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J-GLOBAL ID：201801017208159397
Update date: Apr. 30, 2026
SUZUKI Hisato
SUZUKI Hisato
Research field (1)：
Genetics
Papers (154)：
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Nemoto, Hiroki, Hitaka, Daisuke, Imagawa, Kazuo, Okada, Yuki, Nakamura, Yuri, Nagafuji, Motomichi, Takeuchi, Shusuke, Kanai, Yu, Miyazono, Yayoi, Yamada, Mamiko, et al. Early genetic diagnosis of glutathione synthetase deficiency with pathogenic variants in glutathione synthetase gene: A case report. PEDIATRICS AND NEONATOLOGY. 2026. 67. 2. 221-222
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Tanaka, Yuya, Yamada, Mamiko, Miya, Fuyuki, Otani, Toshimitsu, Kasuga, Yoshifumi, Suzuki, Hisato, Inagaki, Noboru, White, Susan M., Tanaka, Mamoru, Kosaki, Kenjiro. ARID1A gene variants and fetal hydrocephalus: First evidence of mRNA decay escape. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 2025. 78
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Kajikawa, Daigo, Miura-Fuchino, Rena, Hinata, Ayako, Hoshino, Yusuke, Yukitake, Yoshiya, Arai, Junichi, Imagawa, Kazuo, Suzuki, Hisato, Kosaki, Kenjiro, Takenouchi, Toshiki. Congenital Erythropoietic Porphyria in a Neonate: Utility of Rapid Whole Genome Sequencing - A Case Report. NEONATOLOGY. 2025
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Takahashi-Kobayashi, Mayumi, Sawai, Toshihiro, Nagano, China, Kawanishi, Kunio, Nakajima, Kentaro, Suzuki, Hisato, Nozu, Kandai, Usui, Joichi. De novo C3 Glomerulonephritis in a Kidney Transplant Recipient Associated With a Rare CFH Variant of Unknown Significance. KIDNEY INTERNATIONAL REPORTS. 2025. 10. 11. 4094-4097
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Tanaka, Yuya, Ikenoue, Satoru, Ueno, Akihisa, Masugi, Yohei, Yamada, Mamiko, Suzuki, Hisato, Otani, Toshimitsu, Fukutake, Marie, Kasuga, Yoshifumi, Kosaki, Kenjiro, et al. Mirror syndrome and placental ectopic liver in association with de novo SOS1 variant. European journal of medical genetics. 2025. 77
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MISC (28)：
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Shiomi Otsuji, Seiji Mizuno, Natsuki Nakamura, Tomoko Uehara, Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Toshiki Takenouchi, Mie Inaba, Kenjiro Kosaki. Missense variant in PDZ-domain of DLG3 causes syndromic X-linked intellectual developmental disorder. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2024. 32. 1441-1441
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Shiomi Otsuji, Seiji Mizuno, Natsuki Nakamura, Tomoko Uehara, Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Toshiki Takenouchi, Mie Inaba, Kenjiro Kosaki. Missense variant in PDZ-domain of DLG3 causes syndromic X-linked intellectual developmental disorder. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2024. 32. 1441-1441
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上原 朋子, 鈴木 寿人, 小崎 健次郎. 【IRUD-Beyond:小型モデル生物および患者iPS細胞を用いた希少・未診断疾患へのアプローチ】IRUD解析拠点から見たJ-RDMM. 遺伝子医学. 2022. 12. 2. 60-65
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酒井 愛子, 今川 和生, 鈴木 寿人, 原 モナミ, 影山 あさ子, 田中 磨衣, 金井 雄, 福島 紘子, 山田 茉未子, 武内 俊樹, et al. 若年性特発性関節炎と鑑別が重要であるCACP症候群の一例. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 2. 285-285
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増田 奈保子, 青天目 信, 平野 翔堂, 北井 征宏, 荒井 洋, 武内 俊樹, 上原 朋子, 鈴木 寿人, 小崎 健次郎, 岡本 伸彦, et al. 知的障害・低緊張と常同運動を認めたGNB1遺伝子病的バリアントを認めた1例. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 2. 334-334
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Lectures and oral presentations (23)：
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Implementation of a Hereditary Tumor Surveillance Program and the Role of Genetic Counselors in a Checkup Facility
(The 70th Annual Meeting of Japan Society of Human Genetics (JSHG)/日本人類遺伝学会第70回大会)
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遺伝性乳癌卵巣癌患者で癌未発症者への当院での自費サーベイランス体制についての検討
(第5回日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構(JOHBOC)学術総会)
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遺伝性乳癌卵巣癌患者で癌未発症者へのサーベイランスに関する当院の取り組み
(第10回日本産婦人科遺伝診療学会)
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初診時に緊急血液透析を要した,遺伝子検査で診断したSenior-Loken症候群の一例
(第54回日本腎臓学会東部学術大会)
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当院ドックにおける遺伝性腫瘍のサーベイランスの取り組みと課題
(第30回日本遺伝性腫瘍学会学術集会)
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