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J-GLOBAL ID:201801017409211648   Update date: Jan. 30, 2024

Okubo Kumiko

オオクボ クミコ | Okubo Kumiko
Affiliation and department:
Research field  (5): Metabolism and endocrinology ,  Metabolism and endocrinology ,  Other ,  Pathobiochemistry ,  Other
Research theme for competitive and other funds  (5):
  • 2015 - 2018 エピジェノタイプ解明による先天性高インスリン血症の新規病因探索
  • 1995 - 1996 Analysis of red cell membrane protein genes in hereditary spherocytosis
  • 1995 - 1995 膵島β細胞の高濃度ブドウ糖に対する不応性の機序の解析
  • 1994 - 1994 グルコース輸送体2からのインスリン分泌シグナル伝達機構の解析
  • 1990 - 1991 Posttranslational Modifications of Proteins during Intracellular Transport
Papers (63):
MISC (2):
  • Haruka Sasaki, Kumiko Yanagi, Satoshi Ugi, Kunihisa Kobayashi, Kumiko Ohkubo, Yuji Tajiri, Hiroshi Maegawa, Atsunori Kashiwagi, Tadashi Kaname. Definitive diagnosis of mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features and lipodystrophy (MDPL) syndrome caused by a recurrent de novo mutation in the POLD1 gene. Endocrine journal. 2018. 65. 2. 227-238
  • Haruka Sasaki, Kumiko Ohkubo, Kunihisa Kobayashi, Yuji Tajiri, Satoshi Ugi, Atsunori Kashwagi. Novel subtype of congenital partial lipodystrophy with mandibular hypoplasia, sensorineural deafness and short stature of unknown genetic origin. Journal of diabetes investigation. 2017. 8. 1. 121-122
Books (4):
  • メディカルクイズ100臨床検査編
    メディカルレビュー社 2016
  • 敗血症の診断/治療の現状と病態・メカニズムをふまえた開発戦略
    (株)技術情報協会 2013
  • 糖尿病合併Q&A
    南江堂 1994
  • 糖尿病と妊娠・出産・妊娠前管理(共著)
    糖尿病合併症Q&A 名和田新・梅田文夫編集 南江堂 1994
Lectures and oral presentations  (29):
  • A deletion mutation of the POLD1 gene in a Japanese woman with congenital partial lipodystrophy, mandibular hypoplasia, sensorineural deafness and short stature identified by whole-exome sequencing analysis
    (第66回米国人類遺伝学会(ASHG) 2016)
  • ISO15189取得と検査相談室
    (第62回日本臨床検査医学会学術集会 2015)
  • 福岡大学病院臨床検査部におけるHBV DNA再活性化の調査解析
    (第61回日本臨床検査医学会学術集会 2014)
  • 微侵襲食後高血糖モニタリングシステムを用いた若年耐糖能異常者スクリーニングの検討
    (第60回日本臨床検査医学会学術集会 2013)
  • The genetic basis of Congenital Hyperinsulinism in Japan
    (12th Meeting of the Asian Society of Clinical Pathology and Laboratory Medicine 2012)
more...
Education (1):
  • Kyushu University Faculty of Medicine 医学科
Professional career (1):
  • 博士(医学) (九州大学)
Awards (2):
  • 2002 - 第16回(平成14年度)大学勤務医福岡県医師会長賞受賞 ミトコンドリア遺伝子tRNALeu(UUR)領域における遺伝子変異と糖尿病 -日本における検出頻度と臨床表現型-
  • 2001 - Charitabule Trust Clinical Pathology Research Fundation of Japan 高Lp(a)血症の病態の解明
Association Membership(s) (8):
日本臨床化学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  The Japanese Society for Gene Diagnosis and Therapy ,  The Japan Endocrine Society ,  The Japan Diabetes Society ,  The Japanese Society of Internal Medicine ,  The Japanese Society of Laboratory Medicine ,  The Japanese Biochemical Society
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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